Özellik
Prominent ear
Klinik adı: Protruding ear
Angle formed by the plane of the ear and the mastoid bone greater than the 97th centile for age (objective); or, outer edge of the helix more than 2 cm from the mastoid at the point of maximum distance (objective).
Özet
- Diğer adları
- Prominent ears, Protruding ears, Otapostasis
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Prominent ear, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alProminent ear ile ilişkili 226 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Prominent ear özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Her zaman | 2 durumda |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Her zaman | 1 durumda |
| CEP295centrosomal protein 295 | Her zaman | 1 durumda |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Her zaman | 2 durumda |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Her zaman | 2 durumda |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Her zaman | 3 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Her zaman | 2 durumda |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Her zaman | 1 durumda |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Her zaman | 2 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Her zaman | 2 durumda |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Her zaman | 2 durumda |
| SPIN4spindlin family member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TASP1taspase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TRAIPTRAF interacting protein | Her zaman | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Her zaman | 4 durumda |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Her zaman | 1 durumda |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Her zaman | 1 durumda |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELNelastin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
186 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NKAPNFKB activating protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CUL7cullin 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAV3neuron navigator 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLK4polo like kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XPO1exportin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBLN5fibulin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKRPfukutin related protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKTNfukutin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FN1fibronectin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMKprotein O-mannose kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFX7regulatory factor X7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTNtitin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT4Wnt family member 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BLMBLM RecQ like helicase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLTCclathrin heavy chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EDNRAendothelin receptor type A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNAfilamin A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde