Tratto
Prominent ear
Nome clinico: Protruding ear
Angle formed by the plane of the ear and the mastoid bone greater than the 97th centile for age (objective); or, outer edge of the helix more than 2 cm from the mastoid at the point of maximum distance (objective).
Riepilogo
- Detto anche
- Prominent ears, Protruding ears, Otapostasis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the ear
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test226 geni collegati a Prominent ear
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Prominent ear. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sempre | In 2 condizioni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Sempre | In 1 condizione |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sempre | In 1 condizione |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | In 2 condizioni |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Sempre | In 2 condizioni |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | In 3 condizioni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | In 2 condizioni |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Sempre | In 1 condizione |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sempre | In 2 condizioni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sempre | In 2 condizioni |
| SPIN4spindlin family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TASP1taspase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TRAIPTRAF interacting protein | Sempre | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Sempre | In 1 condizione |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sempre | In 1 condizione |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 186 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKAPNFKB activating protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TBL2transducin beta like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARXaristaless related homeobox | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CUL7cullin 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAV3neuron navigator 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XPO1exportin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DAG1dystroglycan 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FN1fibronectin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB3gap junction protein beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB4gap junction protein beta 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFX7regulatory factor X7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP53RKTP53 regulating kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT4Wnt family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| BLMBLM RecQ like helicase | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CLTCclathrin heavy chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| EDNRAendothelin receptor type A | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Non registrato | In 1 condizione |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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