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Característica
Prominent ear
Nome clínico: Protruding ear
Angle formed by the plane of the ear and the mastoid bone greater than the 97th centile for age (objective); or, outer edge of the helix more than 2 cm from the mastoid at the point of maximum distance (objective).
Resumo
- Também conhecida como
- Prominent ears, Protruding ears, Otapostasis
- Sistema do corpo
- Abnormality of the ear
Prominent earHP:0000411
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Obter o meu Genome Test226 genes associados a Prominent ear
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Prominent ear. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sempre | Em 1 doença |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sempre | Em 2 doenças |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 3 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 2 doenças |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Sempre | Em 1 doença |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sempre | Em 2 doenças |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| SPIN4spindlin family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TASP1taspase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAIPTRAF interacting protein | Sempre | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sempre | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXG1forkhead box G1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 186 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NKAPNFKB activating protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBL2transducin beta like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIN1bridging integrator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTNtitin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT4Wnt family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Não registado | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Não registado | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Não registado | Em 1 doença |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Não registado | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Não registado | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Não registado | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Não registado | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Não registado | Em 1 doença |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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