Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Immunological

Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)

APDS is caused by overactivity of the PI3K-delta signalling enzyme in immune cells, due to changes in PIK3CD (APDS1) or PIK3R1 (APDS2). It causes recurrent chest and sinus infections, persistent viral infections, enlarged lymph nodes and spleen, and a raised lymphoma risk.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Activated PI3K-delta syndrome

Autozomálně dominantní

Immunodeficiency with lymphoproliferation caused by a single activating change in PIK3CD or PIK3R1.

Co se diagnózou změní

A genetic diagnosis allows targeted treatment with leniolisib, a PI3K-delta inhibitor, alongside immunoglobulin replacement and lymphoma monitoring.

Analyzované geny

Známé také jako

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

Další immunological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium