Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Sexual Health

MRKH Syndrome

Conditions in which the uterus and upper vagina do not develop, a common cause of absent periods. A genetic cause is found in only a minority of cases.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Onemocnění, které analyzujeme

Müllerian aplasia, including Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome

MRKH syndrome affects about 1 in 4,500 women.

Absent or underdeveloped uterus and upper vagina with typically normal ovaries, sometimes with kidney or skeletal anomalies, associated with variants in WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B and GREB1L.

Co se diagnózou změní

A WNT4 diagnosis indicates hyperandrogenism needing management, and associated kidney anomalies warrant renal imaging.

Analyzované geny

Známé také jako

aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure

Zahrnuje 8 příbuzných podtypů ↓
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
  • mullerian aplasia and hyperandrogenism
  • partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
  • pseudounicornuate uterus
  • true unicornuate uterus
  • unilateral aplasia of the mullerian ducts
MONDO:0019128Orphanet 73217MedGen 98466

Omezení

  • A single-gene cause is found in fewer than 10% of cases. Recurrent deletions (such as 17q12, which includes HNF1B) require copy-number analysis and may be missed.

Další sexual health conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium