Vážíme si vašeho soukromí
Analytické cookies nám ukazují, jak se web používá; reklamní cookies od Google a Meta měří naše reklamy. Vyberte, které povolit, a změnit to můžete kdykoli v sekci Vaše volby ochrany soukromí.
Zpráva o onemocněních · Musculoskeletal
Rare inherited conditions in which bone becomes abnormally dense or thick. Thickening of the skull can compress nerves, causing facial palsy or hearing loss.
Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.
Součástí tarifů Premium a Premium + AI
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
Objednat s tarifem PremiumSoučástí tarifů Premium a Premium + AI
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
Objednat s tarifem PremiumAutozomálně recesivní
A progressive bone overgrowth condition caused by SOST or LRP4 variants, with skull thickening, cranial nerve compression and often fused fingers.
Analyzované geny
Známé také jako
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autozomálně dominantní
A condition caused by TGFB1 variants in which the shafts of the long bones thicken, causing limb pain, muscle weakness and tiredness.
Analyzované geny
Známé také jako
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autozomálně dominantní
A high bone mass condition caused by LRP5 variants, usually with few symptoms apart from a prominent jaw and bony growths in the mouth.
Analyzované geny
Známé také jako
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autozomálně recesivní
A condition caused by SFRP4 variants in which the ends of the long bones are widened and thin-walled, with a tendency to fractures.
Analyzované geny
Známé také jako
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autozomálně dominantní
Narrowing of the marrow cavity in long bones with a raised risk of bone sarcoma, caused by MTAP region variants.
Analyzované geny
Známé také jako
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.
