Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SFRP4

secreted frizzled related protein 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p14.1
Souřadnice
Chromozom 7: 37 905 932–37 916 817 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 10,9 kb
Protein
346 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
frpHE, FRP-4, FRPHE, FRZB-2
Transkript MANE Select
ENST00000436072.7NM_003014.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)

    • Pyle diseaseAutozomálně recesivní

      A condition caused by SFRP4 variants in which the ends of the long bones are widened and thin-walled, with a tendency to fractures.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SFRP4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 7, se závorkou u SFRP4. SFRP4 a 8 genů poblíž na chromozomu 7, od 37 411 375 do 38 411 374.Chromozom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbELMO1: 36 852 906–37 449 435, řetězec zpětnémELMO1GPR141: 37 683 721–37 833 788, řetězec dopřednémGPR141: 37 683 843–37 950 412, řetězec dopřednémNME8: 37 848 597–37 900 397, řetězec dopřednémNME8SFRP4: 37 905 932–37 916 817, řetězec zpětnémSFRP4EPDR1: 37 920 603–38 014 664, řetězec dopřednémEPDR1STARD3NL: 38 178 217–38 230 688, řetězec dopřednémSTARD3NLTARP: 38 259 643–38 273 636, řetězec zpětnémTARPAMPH: 38 383 700–38 631 512, řetězec zpětnémAMPHSchéma SFRP4: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 37 905 932–37 907 664, 1 733 bázíExon 5: 37 909 617–37 909 680, 64 bázíExon 4: 37 912 119–37 912 317, 199 bázíExon 3: 37 914 213–37 914 278, 66 bázíExon 2: 37 914 373–37 914 453, 81 bázíExon 1: 37 916 093–37 916 817, 725 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 10,9 kb genu; 1 041 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SFRP4

6

pozic v genu SFRP4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,9 kb genu SFRP4, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SFRP4: secreted frizzled related protein 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sfrp4

Vancouver

Dante Labs. Gen SFRP4: secreted frizzled related protein 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sfrp4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test