Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Oral

Hereditary Cleft Lip and Palate

Inherited forms of cleft lip and/or cleft palate caused by single genes, including van der Woude syndrome, the most common genetic cause of cleft lip and palate. Features can vary widely within a family, from a full cleft to only small pits in the lower lip or missing teeth.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 6 onemocnění, která analyzujeme

Van der Woude Syndrome

Autozomálně dominantní

Cleft lip and/or palate together with pits in the lower lip, usually caused by IRF6 variants and less often by GRHL3 variants, with incomplete penetrance and variable features.

Co se diagnózou změní

Knowing can inform recurrence risk, which is up to 50% for each child, and support early surgical and dental planning.

Analyzované geny

Známé také jako

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

GRHL3-related Orofacial Clefting

Autozomálně dominantní

Cleft palate, sometimes with other features of van der Woude syndrome, caused by variants in the GRHL3 gene.

Analyzované geny

MONDO:0100579

ARHGAP29-related Non-syndromic Orofacial Cleft

Autozomálně dominantní

Cleft lip with or without cleft palate, without other syndromic features, caused by variants in the ARHGAP29 gene.

Analyzované geny

MONDO:1060132

X-linked Cleft Palate with or without Ankyloglossia

Cleft palate and/or tongue-tie caused by variants in the TBX22 gene on the X chromosome, usually more severe in males.

Analyzované geny

Známé také jako

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

Orofacial Cleft 5 (MSX1-related)

Autozomálně dominantní

Cleft lip and/or palate, sometimes with missing teeth, caused by variants in the MSX1 gene.

Analyzované geny

Známé také jako

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

Orofacial Cleft 11 (BMP4-related)

Autozomálně dominantní

Cleft lip and/or palate caused by variants in the BMP4 gene.

Analyzované geny

Známé také jako

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

Omezení

  • Whole-gene or exon deletions of IRF6, including deletions at 1q32, need copy-number analysis and may not be detected.
  • Some IRF6-related clefting is caused by variants in regulatory regions outside the gene, which are difficult to detect and interpret.

Další oral conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium