Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ALDH1A3

aldehyde dehydrogenase 1 family member A3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q26.3
Souřadnice
Chromozom 15: 100 879 831–100 916 626 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 36,8 kb
Protein
512 aminokyselin
Další názvy
RALDH3
Předchozí symboly
ALDH6
Transkript MANE Select
ENST00000329841.10NM_000693.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Isolated Anophthalmia, Microphthalmia & Coloboma

      Eye malformations without other features, including nanophthalmos, caused by changes in genes such as VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 and others.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      People with nanophthalmos (often MFRP or PRSS56) have a raised risk of angle-closure glaucoma and need regular eye checks; a genetic diagnosis also informs recurrence risk.

Jak je ALDH1A3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u ALDH1A3. ALDH1A3 a 8 genů poblíž na chromozomu 15, od 100 398 229 do 101 398 228.Chromozom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbCERS3: 100 400 395–100 544 995, řetězec zpětnémCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, řetězec zpětnémLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, řetězec dopřednémASB7ALDH1A3: 100 879 831–100 916 626, řetězec dopřednémALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, řetězec dopřednémLRRK1CHSY1: 101 145 640–101 252 339, řetězec zpětnémCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, řetězec zpětnémSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, řetězec zpětnémSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, řetězec zpětnémPCSK6Schéma ALDH1A3: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 100 879 831–100 880 006, 176 bázíExon 2: 100 885 267–100 885 371, 105 bázíExon 3: 100 887 572–100 887 712, 141 bázíExon 4: 100 892 510–100 892 639, 130 bázíExon 5: 100 892 945–100 893 006, 62 bázíExon 6: 100 893 954–100 894 082, 129 bázíExon 7: 100 895 933–100 896 046, 114 bázíExon 8: 100 898 083–100 898 185, 103 bázíExon 9: 100 900 575–100 900 759, 185 bázíExon 10: 100 905 523–100 905 687, 165 bázíExon 11: 100 907 121–100 907 278, 158 bázíExon 12: 100 908 408–100 908 482, 75 bázíExon 13: 100 914 701–100 916 626, 1 926 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 36,8 kb genu; 1 539 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ALDH1A3

16

pozic v genu ALDH1A3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,8 kb genu ALDH1A3, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ALDH1A3

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ALDH1A3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALDH1A3: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aldh1a3

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDH1A3: aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aldh1a3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test