Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RNF216

ring finger protein 216

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p22.1
Souřadnice
Chromozom 7: 5 620 047–5 781 663 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 161,6 kb
Protein
923 aminokyselin
Další názvy
TRIAD3, UBCE7IP1, ZIN
Transkript MANE Select
ENST00000389902.8NM_207111.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je RNF216 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u RNF216. RNF216 a 15 genů poblíž na chromozomu 7, od 5 200 855 do 6 200 854.Chromozom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbWIPI2: 5 190 182–5 233 855, řetězec dopřednémWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, řetězec dopřednémSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, řetězec zpětnémTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, řetězec zpětnémFBXL18ACTB: 5 526 409–5 563 902, řetězec zpětnémACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, řetězec dopřednémFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 663, řetězec zpětnémRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, řetězec dopřednémOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, řetězec dopřednémCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, řetězec zpětnémRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, řetězec zpětnémPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, řetězec dopřednémAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, řetězec zpětnémEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, řetězec dopřednémANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, řetězec dopřednémUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, řetězec zpětnémCYTH3Schéma RNF216: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 620 047–5 623 179, 3 133 bázíExon 16: 5 624 056–5 624 125, 70 bázíExon 15: 5 641 154–5 641 376, 223 bázíExon 14: 5 652 413–5 652 510, 98 bázíExon 13: 5 711 761–5 711 839, 79 bázíExon 12: 5 712 715–5 712 863, 149 bázíExon 11: 5 715 053–5 715 190, 138 bázíExon 10: 5 716 716–5 716 766, 51 bázíExon 9: 5 721 033–5 721 172, 140 bázíExon 8: 5 725 324–5 725 438, 115 bázíExon 7: 5 729 432–5 729 596, 165 bázíExon 6: 5 730 715–5 730 817, 103 bázíExon 5: 5 739 276–5 739 352, 77 bázíExon 4: 5 740 973–5 741 815, 843 bázíExon 3: 5 752 846–5 752 979, 134 bázíExon 2: 5 761 003–5 761 138, 136 bázíExon 1: 5 781 541–5 781 663, 123 bází171510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,8 kb z 161,6 kb genu; 2 772 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RNF216

9

pozic v genu RNF216, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (11 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 161,6 kb genu RNF216, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNF216: ring finger protein 216. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnf216

Vancouver

Dante Labs. Gen RNF216: ring finger protein 216 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnf216

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test