Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRSS56

serine protease 56

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q37.1
Souřadnice
Chromozom 2: 232 520 388–232 525 716 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 5,3 kb
Protein
603 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000617714.2NM_001195129.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Isolated Anophthalmia, Microphthalmia & Coloboma

      Eye malformations without other features, including nanophthalmos, caused by changes in genes such as VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 and others.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      People with nanophthalmos (often MFRP or PRSS56) have a raised risk of angle-closure glaucoma and need regular eye checks; a genetic diagnosis also informs recurrence risk.

Jak je PRSS56 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u PRSS56. PRSS56 a 15 genů poblíž na chromozomu 2, od 232 023 052 do 233 023 051.Chromozom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, řetězec dopřednémDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, řetězec dopřednémALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, řetězec dopřednémALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, řetězec dopřednémALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, řetězec zpětnémECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, řetězec dopřednémPRSS56CHRND: 232 525 993–232 536 667, řetězec dopřednémCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, řetězec dopřednémCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, řetězec zpětnémTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, řetězec dopřednémEFHD1: 232 606 057–232 682 781, řetězec dopřednémEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, řetězec dopřednémGIGYF2KCNJ13: 232 765 802–232 776 566, řetězec zpětnémKCNJ13SNORC: 232 857 270–232 878 708, řetězec dopřednémSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, řetězec zpětnémNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, řetězec dopřednémNEU2Schéma PRSS56: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 232 520 388–232 520 695, 308 bázíExon 2: 232 521 321–232 521 428, 108 bázíExon 3: 232 521 816–232 521 866, 51 bázíExon 4: 232 521 971–232 522 160, 190 bázíExon 5: 232 522 515–232 522 614, 100 bázíExon 6: 232 522 702–232 522 861, 160 bázíExon 7: 232 523 060–232 523 202, 143 bázíExon 8: 232 523 416–232 523 578, 163 bázíExon 9: 232 523 772–232 523 945, 174 bázíExon 10: 232 524 039–232 524 203, 165 bázíExon 11: 232 524 307–232 524 369, 63 bázíExon 12: 232 524 738–232 524 844, 107 bázíExon 13: 232 525 216–232 525 716, 501 bází123456789101112135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 5,3 kb genu; 1 812 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRSS56

15

pozic v genu PRSS56, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,3 kb genu PRSS56, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRSS56: serine protease 56. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prss56

Vancouver

Dante Labs. Gen PRSS56: serine protease 56 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prss56

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test