Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RAX

retina and anterior neural fold homeobox

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.32
Souřadnice
Chromozom 18: 59 267 038–59 273 454 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 6,4 kb
Protein
346 aminokyselin
Další názvy
RX, RAX1
Transkript MANE Select
ENST00000334889.4NM_013435.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Isolated Anophthalmia, Microphthalmia & Coloboma

      Eye malformations without other features, including nanophthalmos, caused by changes in genes such as VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 and others.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      People with nanophthalmos (often MFRP or PRSS56) have a raised risk of angle-closure glaucoma and need regular eye checks; a genetic diagnosis also informs recurrence risk.

Jak je RAX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 18, se závorkou u RAX. RAX a 6 genů poblíž na chromozomu 18, od 58 770 246 do 59 770 245.Chromozom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbZNF532: 58 862 600–58 986 480, řetězec dopřednémZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, řetězec dopřednémSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, řetězec dopřednémGRPRAX: 59 267 038–59 273 454, řetězec zpětnémRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, řetězec zpětnémCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 417, řetězec zpětnémLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 698 154, řetězec zpětnémCCBE1Schéma RAX: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 59 267 038–59 269 501, 2 464 bázíExon 2: 59 272 361–59 272 614, 254 bázíExon 1: 59 272 918–59 273 454, 537 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,3 kb z 6,4 kb genu; 1 041 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RAX

2

pozic v genu RAX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,4 kb genu RAX, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAX: retina and anterior neural fold homeobox. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rax

Vancouver

Dante Labs. Gen RAX: retina and anterior neural fold homeobox [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rax

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test