Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ELMO2

engulfment and cell motility 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.12
Souřadnice
Chromozom 20: 46 366 050–46 406 615 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 40,6 kb
Protein
720 aminokyselin
Další názvy
CED12, ELMO-2, CED-12, KIAA1834, FLJ11656
Transkript MANE Select
ENST00000290246.11NM_133171.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ELMO2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je ELMO2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u ELMO2. ELMO2 a 18 genů poblíž na chromozomu 20, od 45 886 333 do 46 886 332.Chromozom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbSPATA25: 45 886 491–45 887 626, řetězec zpětnémNEURL2: 45 888 002–45 891 220, řetězec zpětnémNEURL2CTSA: 45 890 144–45 898 949, řetězec dopřednémCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, řetězec zpětnémPLTPPCIF1: 45 934 673–45 948 023, řetězec dopřednémPCIF1ZNF335: 45 948 653–45 972 358, řetězec zpětnémZNF335MMP9: 46 008 869–46 016 561, řetězec dopřednémMMP9SLC12A5: 46 021 675–46 060 150, řetězec dopřednémSLC12A5NCOA5: 46 060 984–46 089 973, řetězec zpětnémNCOA5CD40: 46 118 240–46 130 378, řetězec dopřednémCD40CDH22: 46 173 737–46 309 009, řetězec zpětnémCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, řetězec zpětnémSLC35H1ELMO2: 46 366 050–46 406 615, řetězec zpětnémELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, řetězec dopřednémZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, řetězec zpětnémZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, řetězec zpětnémOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, řetězec zpětnémSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, řetězec zpětnémTP53RKSLC2A10: 46 709 577–46 737 312, řetězec dopřednémSLC2A10Schéma ELMO2: 22 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 46 366 050–46 367 560, 1 511 bázíExon 21: 46 368 891–46 368 968, 78 bázíExon 20: 46 370 443–46 370 525, 83 bázíExon 19: 46 371 352–46 371 459, 108 bázíExon 18: 46 371 579–46 371 691, 113 bázíExon 17: 46 371 806–46 371 969, 164 bázíExon 16: 46 373 399–46 373 535, 137 bázíExon 15: 46 374 332–46 374 440, 109 bázíExon 14: 46 374 536–46 374 640, 105 bázíExon 13: 46 375 236–46 375 370, 135 bázíExon 12: 46 375 668–46 375 790, 123 bázíExon 11: 46 380 253–46 380 303, 51 bázíExon 10: 46 383 416–46 383 494, 79 bázíExon 9: 46 386 124–46 386 275, 152 bázíExon 8: 46 387 338–46 387 437, 100 bázíExon 7: 46 389 039–46 389 220, 182 bázíExon 6: 46 393 093–46 393 143, 51 bázíExon 5: 46 393 529–46 393 601, 73 bázíExon 4: 46 394 049–46 394 089, 41 bázíExon 3: 46 394 405–46 394 532, 128 bázíExon 2: 46 398 697–46 398 771, 75 bázíExon 1: 46 406 548–46 406 615, 68 bází22201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 40,6 kb genu; 2 163 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ELMO2

5

pozic v genu ELMO2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (20 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 40,6 kb genu ELMO2, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Rysy spojené s ELMO2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ELMO2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ELMO2: engulfment and cell motility 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/elmo2

Vancouver

Dante Labs. Gen ELMO2: engulfment and cell motility 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/elmo2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test