Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLDN19

claudin 19

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.2
Souřadnice
Chromozom 1: 42 733 093–42 740 236 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 7,1 kb
Protein
224 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000296387.6NM_148960.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Familial Hypomagnesemia

    • Familial Primary Hypomagnesemia

      A group of inherited magnesium-wasting disorders caused by variants in genes such as CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 and FXYD2; the CLDN16 and CLDN19 forms can progress to chronic kidney disease.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Magnesium supplementation can control symptoms, and some forms need kidney function and eye monitoring.

Jak je CLDN19 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u CLDN19. CLDN19 a 18 genů poblíž na chromozomu 1, od 42 236 665 do 43 236 664.Chromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, řetězec zpětnémFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, řetězec dopřednémRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, řetězec zpětnémZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, řetězec dopřednémPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, řetězec dopřednémCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, řetězec dopřednémPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, řetězec dopřednémYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 236, řetězec zpětnémCLDN19P3H1: 42 746 335–42 767 084, řetězec zpětnémP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, řetězec dopřednémC1orf50: 42 767 292–42 794 493, řetězec dopřednémTMEM269: 42 784 991–42 816 619, řetězec dopřednémSVBP: 42 788 324–42 824 810, řetězec zpětnémSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, řetězec dopřednémERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, řetězec dopřednémZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, řetězec zpětnémSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, řetězec dopřednémCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, řetězec zpětnémEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, řetězec dopřednémCFAP57Schéma CLDN19: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 42 733 093–42 735 134, 2 042 bázíExon 4: 42 735 878–42 736 030, 153 bázíExon 3: 42 738 229–42 738 313, 85 bázíExon 2: 42 738 421–42 738 585, 165 bázíExon 1: 42 739 841–42 740 236, 396 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 7,1 kb genu; 675 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLDN19

18

pozic v genu CLDN19, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,1 kb genu CLDN19, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLDN19: claudin 19. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cldn19

Vancouver

Dante Labs. Gen CLDN19: claudin 19 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cldn19

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test