Genă
VCL
vinculin
- HGNC 12665(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000035403(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7414(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q22.2
- Coordonate
- Cromozomul 10: 73.998.116–74.120.169 (GRCh38)
- Exoni
- 22 de exoni pe 122,1 kb
- Proteină
- 1.134 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- VINC
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000211998.10NM_014000.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți VCL și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Cardiomiopatie dilatativă
Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.
- ClinGen evaluează legătura drept puternică
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.
Structura genei VCL
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 122,1 kb ai genei; 3.405 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic VCL
7
poziții în VCL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 122,1 kb ai genei VCL, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu VCL
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca VCL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena VCL: vinculin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vcl
Dante Labs. Gena VCL: vinculin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vcl
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni