Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BAG5

BAG cochaperone 5

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.33
Coordonate
Cromozomul 14: 103.556.551–103.562.657 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 6,1 kb
Proteină
447 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000299204.6NM_001015048.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

Structura genei BAG5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află BAG5. BAG5 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 103.059.604 și 104.059.603.Cromozomul 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103.084.174–103.090.031, catena directăLBHD2EXOC3L4: 103.094.538–103.110.571, catena directăEXOC3L4TNFAIP2: 103.121.265–103.137.441, catena directăTNFAIP2EIF5: 103.333.544–103.345.025, catena directăEIF5: 103.334.237–103.335.932, catena directăMARK3: 103.385.361–103.503.835, catena directăMARK3CKB: 103.519.660–103.523.167, catena inversăCKBTRMT61A: 103.521.582–103.537.073, catena directăTRMT61ABAG5: 103.556.551–103.562.657, catena inversăBAG5KLC1: 103.561.896–103.714.249, catena directăCOA8: 103.562.355–103.613.948, catena directăCOA8: 103.562.962–103.685.924, catena directăXRCC3: 103.697.569–103.715.504, catena inversăXRCC3ZFYVE21: 103.715.725–103.733.669, catena directăZFYVE21PPP1R13B: 103.733.177–103.847.616, catena inversăPPP1R13BATP5MJ: 103.912.277–103.929.158, catena inversăATP5MJTDRD9: 103.928.424–104.052.682, catena directăTDRD9RD3L: 103.940.426–103.942.561, catena inversăRD3LDiagrama genei BAG5: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 103.556.551–103.561.192, 4.642 de bazeExon 1: 103.562.616–103.562.657, 42 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 6,1 kb ai genei; 1.344 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BAG5

2

poziții în BAG5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,1 kb ai genei BAG5, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BAG5: BAG cochaperone 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/bag5

Vancouver

Dante Labs. Gena BAG5: BAG cochaperone 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/bag5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu