Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CAP2

cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
6p22.3
Coordonate
Cromozomul 6: 17.393.595–17.557.780 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 164,2 kb
Proteină
477 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000229922.7NM_006366.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CAP2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CAP2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află CAP2. CAP2 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 16.975.688 și 17.975.687.Cromozomul 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSTMND1: 17.102.046–17.131.378, catena directăSTMND1RBM24: 17.280.352–17.293.928, catena directăRBM24CAP2: 17.393.595–17.557.780, catena directăCAP2FAM8A1: 17.600.276–17.611.719, catena directăFAM8A1NUP153: 17.614.696–17.706.942, catena inversăNUP153KIF13A: 17.758.198–17.988.274, catena inversăKIF13ADiagrama genei CAP2: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 17.393.595–17.393.746, 152 de bazeExon 2: 17.421.555–17.421.676, 122 de bazeExon 3: 17.426.590–17.426.690, 101 de bazeExon 4: 17.462.996–17.463.073, 78 de bazeExon 5: 17.507.169–17.507.312, 144 de bazeExon 6: 17.507.641–17.507.726, 86 de bazeExon 7: 17.513.849–17.513.954, 106 de bazeExon 8: 17.539.269–17.539.458, 190 de bazeExon 9: 17.540.973–17.541.148, 176 de bazeExon 10: 17.542.837–17.542.960, 124 de bazeExon 11: 17.543.061–17.543.143, 83 de bazeExon 12: 17.551.464–17.551.604, 141 de bazeExon 13: 17.556.359–17.557.780, 1.422 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 164,2 kb ai genei; 1.434 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CAP2

1

poziție în CAP2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 164,2 kb din CAP2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

Trăsături asociate cu CAP2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CAP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CAP2: cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cap2

Vancouver

Dante Labs. Gena CAP2: cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cap2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu