Genă
RBM20
RNA binding motif protein 20
- HGNC 27424(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000203867(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 282996(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q25.2
- Coordonate
- Cromozomul 10: 110.644.336–110.839.468 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 195,1 kb
- Proteină
- 1.227 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369519.4NM_001134363.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RBM20 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Cardiomiopatie dilatativă
Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.
Structura genei RBM20
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 195,1 kb ai genei; 3.684 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RBM20
129
poziții în RBM20 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 195,1 kb ai genei RBM20, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.
Variante cu pagină (7)
Variantele RBM20 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| E913K | c.2737G>A | Exon 11 | 110.821.356 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| M905K | c.2714T>A | Exon 11 | 110.821.333 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| P638L | c.1913C>T | Exon 9 | 110.812.310 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R634Q | c.1901G>A | Exon 9 | 110.812.298 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R636H | c.1907G>A | Exon 9 | 110.812.304 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R636L | c.1907G>T | Exon 9 | 110.812.304 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| R726X | c.2176C>T | Exon 9 | 110.812.573 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu RBM20
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RBM20. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RBM20: RNA binding motif protein 20. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rbm20
Dante Labs. Gena RBM20: RNA binding motif protein 20 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rbm20
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni