Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CYP26B1

cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2p13.2
Coordonate
Cromozomul 2: 72.129.238–72.147.862 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 18,6 kb
Proteină
512 de aminoacizi
Denumiri alternative
P450RAI-2
Transcriptul MANE Select
ENST00000001146.7NM_019885.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Craniosinostoza sindromică

    • Afecțiuni care combină închiderea timpurie a suturilor craniului cu alte particularități, inclusiv sindroamele Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke și Saethre-Chotzen, cauzate de gene precum FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 și ERF.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce permite intervenția chirurgicală la timp și monitorizarea creșterii capului, a vederii și a auzului; formele mai ușoare, precum sindromul Muenke, pot rămâne nediagnosticate la adulți, ceea ce este relevant pentru planificarea familială.

Structura genei CYP26B1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află CYP26B1. CYP26B1 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 71.638.550 și 72.638.549.Cromozomul 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbDYSF: 71.453.495–71.686.763, catena directăDYSFCYP26B1: 72.129.238–72.147.862, catena inversăCYP26B1EXOC6B: 72.170.079–72.826.055, catena inversăEXOC6BDiagrama genei CYP26B1: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 72.129.238–72.132.619, 3.382 de bazeExon 5: 72.133.023–72.133.307, 285 de bazeExon 4: 72.134.761–72.134.916, 156 de bazeExon 3: 72.135.144–72.135.419, 276 de bazeExon 2: 72.143.989–72.144.213, 225 de bazeExon 1: 72.147.631–72.147.862, 232 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 18,6 kb ai genei; 1.539 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CYP26B1

5

poziții în CYP26B1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18,6 kb ai genei CYP26B1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CYP26B1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CYP26B1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYP26B1: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyp26b1

Vancouver

Dante Labs. Gena CYP26B1: cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyp26b1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu