Trăsătură
Abnormality of cranium
Denumire clinică: Abnormal calvaria morphology
Abnormality of the morphology (structure) of the calvaria (skullcap), that is, of that part of the skull that is made up of the superior portions of the frontal bone, occipital bone, and parietal bones and covers the cranial cavity that contains the brain.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of the skull cap, Abnormality of the skullcap, Abnormality of calvarium, Abnormality of cranial vault, Abnormality of the calvaria, Abnormality of the shape of calvarium
Read the genes linked to Abnormality of cranium, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu17 de gene asociate cu Abnormality of cranium
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality of cranium. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHOXSHOX homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Broad head shape256 de gene
- Long, narrow head209 de gene
- Deformity of the skull158 de gene
- Asymmetry of the posterior head157 de gene
- Decreased width of the skull64 de gene
- Triangular head shape48 de gene
- Increased thickness of skull cap42 de gene
- Tall shaped head40 de gene
- Cranial defect28 de gene
- Flattening of the skull base20 de gene
- Soft skullcap17 de gene
- Enlargement of skull bones15 de gene
- Abnormality of head shape10 de gene
- Abnormal parietal bone morphology9 de gene
- Cloverleaf cranium shape8 de gene
- Skull asymmetry8 de gene
- Abnormal occipital bone morphology3 de gene
- Broad skull3 de gene
- Dense skull cap3 de gene
- Abnormality of the bone of the forehead2 de gene
- Copper beaten skull2 de gene
- Thin cranial bone2 de gene
- Acrania1 genă
- Aplasia/Hypoplasia of the calvaria1 genă
- Obliteration of the calvarial diploe1 genă
- Platystencephaly1 genă
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni