Característica

Undetectable electroretinogram

Lack of any response to stimulation upon electroretinography.

Também conhecida como: Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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39 genes associados a Undetectable electroretinogram

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Undetectable electroretinogram. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A	Sempre	Em 1 doença
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin	Sempre	Em 2 doenças
CRB1crumbs cell polarity complex component 1	Sempre	Em 2 doenças
CRXcone-rod homeobox	Sempre	Em 1 doença
DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	Sempre	Em 1 doença
FDXRferredoxin reductase	Sempre	Em 1 doença
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	Sempre	Em 1 doença
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1	Sempre	Em 2 doenças
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Sempre	Em 1 doença
TULP1TUB like protein 1	Sempre	Em 1 doença
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like	Sempre	Em 1 doença
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CABP4calcium binding protein 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
IFT140intraflagellar transport 140	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KIZkizuna centrosomal protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LCA5lebercilin LCA5	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
LRATlecithin retinol acyltransferase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
NRLneural retina leucine zipper	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
OTX2orthodenticle homeobox 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PDE6Dphosphodiesterase 6D	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PRPH2peripherin 2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SPATA7spermatogenesis associated 7	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CLCC1chloride channel CLIC like 1	Não registado	Em 1 doença
EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor	Não registado	Em 1 doença
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1	Não registado	Em 1 doença
MYO7Amyosin VIIA	Não registado	Em 1 doença
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3	Não registado	Em 1 doença
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Não registado	Em 1 doença
PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1	Não registado	Em 1 doença
PRCDphotoreceptor disc component	Não registado	Em 1 doença
PROM1prominin 1	Não registado	Em 1 doença
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	Não registado	Em 1 doença
TPP1tripeptidyl peptidase 1	Não registado	Em 1 doença
USH1CUSH1 protein network component harmonin	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal electroretinogram

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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