Przejdź do treści
Halloween: zaoszczędź 10% na sekwencjonowanie 30X w tym roku

Raport o chorobach · Neurologiczne

Otępienie z ciałami Lewy'ego

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje GBA1, APOE i SNCA, geny powiązane z ryzykiem otępienia z ciałami Lewy'ego, czyli postaci otępienia wywoływanej przez nieprawidłowe złogi w mózgu.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Otępienie z ciałami Lewy'ego to postać otępienia, w której w mózgu gromadzą się nieprawidłowe złogi zwane ciałami Lewy'ego. Geny o najwyraźniej udokumentowanym związku z ryzykiem to GBA1 (zwany także GBA), APOE i SNCA, jednak większość ryzyka nie jest wyjaśniana przez te geny.

Otępienie z ciałami Lewy'ego to nazwa otępienia, w którym w komórkach mózgu gromadzą się nieprawidłowe złogi zwane ciałami Lewy'ego. Badacze określają otępienie z ciałami Lewy'ego jako drugą najczęstszą postać otępienia u osób starszych. Jego objawy mogą nakładać się na objawy choroby Alzheimera i choroby Parkinsona, co ułatwia błędne rozpoznanie.

U większości osób z tą chorobą nie występuje pojedyncza zmiana genowa, która ją powoduje. W dużym badaniu sekwencjonowania genomu badacze znaleźli pięć niezależnych loci ryzyka, a testy na poziomie genów wskazały GBA1. Badania wykazały także powiązania z APOE i SNCA. Geny te podnoszą lub obniżają ryzyko. Same w sobie nie decydują o tym, czy dana osoba zachoruje.

Wynik badania genetycznego może uzupełnić obraz, ale nie jest rozpoznaniem. Rozpoznanie zależy od objawów klinicznych, ocenianych przez specjalistę, zgodnie z międzynarodowymi kryteriami konsensusu.

Analizowana choroba

Większość przypadków nie dziedziczy się w prosty sposób. Główne znane czynniki ryzyka genetycznego to zmiany w GBA1 (zwanym także GBA), allel APOE e4 oraz wariancje w pobliżu SNCA. Każdy z nich zmienia szansę na zachorowanie, a nie powoduje choroby bezpośrednio.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Do najważniejszych objawów należą wahania uwagi i czujności, nawracające halucynacje wzrokowe (widzenie rzeczy, których nie ma), zespół parkinsonowski (spowolnienie, sztywność i drżenie, jak w chorobie Parkinsona) oraz zaburzenie snu REM, w którym osoba podczas snu odgrywa swoje sny. Zaburzenia snu są też częste.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie opiera się na podstawowych objawach i ocenie specjalisty. Lekarze powinni zachowywać ostrożność przy stosowaniu leków przeciwpsychotycznych, ponieważ w jednym badaniu ciężkie reakcje wystąpiły u około połowy osób z otępieniem z ciałami Lewy'ego. Szersza opieka opiera się głównie na opiniach ekspertów.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

cortical Lewy body disease; dementia with Lewy bodies; dementia, Lewy body; DLB; lewy body dementia, susceptibility to; Lewy body disease

MONDO:0007488OMIM 127750Orphanet 1648MedGen 199874Źródła: [1][2][3][4][5][6][7]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Otępienie z ciałami Lewy'ego zwykle nie dziedziczy się w prosty sposób, dlatego wynik genetyczny daje tylko częściowy obraz.

Kilka genów zwiększa ryzyko

GBA1, APOE i SNCA to geny o najwyraźniej udokumentowanym związku z otępieniem z ciałami Lewy'ego. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje je w tym samym badaniu.

Większość ryzyka nie jest wyjaśniana przez te geny

Jedno duże badanie oszacowało, że około 36% ryzyka ma podłoże dziedziczne, a znane loci ryzyka wyjaśniają tylko jego część. Wynik nie pokazuje, czy dana osoba zachoruje.

Leki wymagają ostrożności

Ciężkie reakcje na leki przeciwpsychotyczne wystąpiły w jednym badaniu u około połowy osób z otępieniem z ciałami Lewy'ego, dlatego specjaliści zwykle zachowują szczególną ostrożność przy stosowaniu tych leków.

Ograniczenia

  • Większość ryzyka otępienia z ciałami Lewy'ego nie jest wyjaśniana przez GBA1, APOE ani SNCA. Jedno duże badanie oszacowało udział dziedziczny na około 36%, a dotychczas zidentyfikowane loci ryzyka wyjaśniają tylko jego część.
  • Zmiana w GBA1, APOE lub SNCA zmienia szansę na zachorowanie. Nie oznacza, że dana osoba zachoruje, a brak takiej zmiany nie wyklucza choroby.
  • Zmiany w innych genach oraz inne przyczyny otępienia nie są objęte tym raportem.

Piśmiennictwo

  1. Chia R, Sabir MS, Bandres-Ciga S, Saez-Atienzar S, Reynolds RH, Gustavsson E et al., 2021. Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture
  2. Guerreiro R, Ross OA, Kun-Rodrigues C, Hernandez DG, Orme T, Eicher JD et al., 2018. Investigating the genetic architecture of dementia with Lewy bodies: a two-stage genome-wide association study
  3. Orme T, Guerreiro R, Bras J, 2018. The Genetics of Dementia with Lewy Bodies: Current Understanding and Future Directions
  4. Matar E, White SR, Taylor JP, Thomas A, McKeith IG, Kane JPM et al., 2021. Progression of Clinical Features in Lewy Body Dementia Can Be Detected Over 6 Months
  5. Tousi B, 2017. Diagnosis and Management of Cognitive and Behavioral Changes in Dementia With Lewy Bodies
  6. McKeith IG, Boeve BF, Dickson DW, Halliday G, Taylor JP, Weintraub D et al., 2017. Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: Fourth consensus report of the DLB Consortium
  7. Aarsland D, Perry R, Larsen JP, McKeith IG, O'Brien JT, Perry EK et al., 2005. Neuroleptic sensitivity in Parkinson's disease and parkinsonian dementias

Więcej conditions

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium