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Gen

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Resumen

Localización citogenética
2p11.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 85.544.720–85.561.493 (GRCh38)
Exones
15 exones en 16,8 kb
Proteína
758 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
VKCFD1
Transcrito MANE Select
ENST00000233838.9NM_000821.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Pseudoxantoma elástico

    • Laxitud cutánea similar a la del PXE con déficit de factores de coagulación dependientes de la vitamina KAutosómica recesiva

      Trastorno de GGCX con cambios cutáneos similares a los del PXE y niveles reducidos de factores de coagulación.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Pueden recomendarse pruebas de coagulación y suplementos de vitamina K.

  • Deficiencias hereditarias raras de factores de coagulación

    • Deficiencias congénitas de factores de coagulación dependientes de la vitamina KAutosómica recesiva

      Deficiencias hereditarias de protrombina (factor II), del factor VII o del factor X, o de todos los factores dependientes de la vitamina K en conjunto (causadas por cambios en GGCX o VKORC1), que pueden provocar hemorragias nasales, hematomas fáciles y sangrado tras una lesión, una cirugía o el parto.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocerlo con antelación permite planificar la sustitución de factores alrededor de una cirugía o del parto; la forma combinada suele responder a la vitamina K.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GGCX

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica GGCX. GGCX y 19 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 85.053.107 hasta 86.053.106.Cromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbKCMF1: 84.971.093–85.059.472, hebra directaKCMF1TCF7L1: 85.133.348–85.310.388, hebra directaTCF7L1TGOLN2: 85.311.668–85.328.301, hebra inversaTGOLN2RETSAT: 85.341.948–85.354.655, hebra inversaRETSATELMOD3: 85.354.394–85.391.752, hebra directaELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, hebra inversaCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, hebra directaSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, hebra directaMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.493, hebra inversaGGCXVAMP8: 85.561.562–85.582.032, hebra directaVAMP8VAMP5: 85.584.397–85.593.421, hebra directaVAMP5RNF181: 85.595.620–85.598.589, hebra directaTMEM150A: 85.598.547–85.603.201, hebra inversaUSP39: 85.602.856–85.657.710, hebra directaC2orf68: 85.605.254–85.612.066, hebra inversaSFTPB: 85.655.154–85.668.741, hebra inversaSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, hebra directaGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, hebra directaATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, hebra inversaST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, hebra inversaPOLR1ADiagrama de GGCX: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 85.544.720–85.550.126, 5407 basesExón 14: 85.550.555–85.550.750, 196 basesExón 13: 85.550.925–85.551.072, 148 basesExón 12: 85.551.480–85.551.610, 131 basesExón 11: 85.551.812–85.551.981, 170 basesExón 10: 85.552.416–85.552.567, 152 basesExón 9: 85.552.939–85.553.070, 132 basesExón 8: 85.553.232–85.553.497, 266 basesExón 7: 85.554.143–85.554.306, 164 basesExón 6: 85.555.484–85.555.590, 107 basesExón 5: 85.556.182–85.556.260, 79 basesExón 4: 85.558.440–85.558.605, 166 basesExón 3: 85.558.917–85.559.075, 159 basesExón 2: 85.560.815–85.560.985, 171 basesExón 1: 85.561.386–85.561.493, 108 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,6 kb de los 16,8 kb del gen; 2277 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de GGCX

10

posiciones en GGCX en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 16,8 kb de GGCX, incluidos los intrones, y no solo los 7,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a GGCX

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GGCX puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GGCX: gamma-glutamyl carboxylase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. Gen GGCX: gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ggcx

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