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Gen

TIMP3

TIMP metallopeptidase inhibitor 3

Resumen

Localización citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromosoma 22: 32.801.705–32.863.041 (GRCh38)
Exones
5 exones en 61,3 kb
Proteína
211 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
SFD
Transcrito MANE Select
ENST00000266085.7NM_000362.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofias maculares hereditarias

    • Distrofia de fondo de SorsbyAutosómica dominante

      Distrofia macular dominante causada por alteraciones en TIMP3, que suele comenzar en la mitad de la edad adulta.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Existe un riesgo elevado de crecimiento anormal de vasos sanguíneos bajo la retina, que responde a inyecciones anti-VEGF; por ello, el seguimiento y el tratamiento rápido son importantes.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TIMP3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica TIMP3. TIMP3 y 6 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 32.332.373 hasta 33.332.372.Cromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbRFPL3: 32.354.885–32.361.161, hebra directaRFPL3RTCB: 32.387.575–32.412.265, hebra inversaRTCBBPIFC: 32.413.845–32.464.484, hebra inversaBPIFCFBXO7: 32.474.676–32.499.787, hebra directaFBXO7SYN3: 32.507.820–33.058.388, hebra inversaSYN3TIMP3: 32.801.705–32.863.041, hebra directaTIMP3LARGE1: 33.162.226–33.922.885, hebra inversaLARGE1Diagrama de TIMP3: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 32.801.705–32.802.122, 418 basesExón 2: 32.849.452–32.849.534, 83 basesExón 3: 32.857.249–32.857.360, 112 basesExón 4: 32.858.017–32.858.138, 122 basesExón 5: 32.859.180–32.863.041, 3862 bases12455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 61,3 kb del gen; 636 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TIMP3

8

posiciones en TIMP3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 61,3 kb de TIMP3, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TIMP3: TIMP metallopeptidase inhibitor 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/timp3

Vancouver

Dante Labs. Gen TIMP3: TIMP metallopeptidase inhibitor 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/timp3

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