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Rasgo

Progressive night blindness

HPO HP:0007675

Resumen

Sistema corporal
Abnormality of the eye

104 genes asociados a Progressive night blindness

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Progressive night blindness. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
AHRaryl hydrocarbon receptorSiempreEn 2 afecciones
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
AHI1Abelson helper integration site 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ARL3ARF like GTPase 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ARL6ARF like GTPase 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
BEST1bestrophin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CA4carbonic anhydrase 4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CDHR1cadherin related family member 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CERKLCERK like autophagy regulatorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CFAP20cilia and flagella associated protein 20Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CLRN1clarin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
COQ8Bcoenzyme Q8BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CRXcone-rod homeoboxMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DHX38DEAH-box helicase 38Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
EYSEGF-like photoreceptor maintenance factorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FAM161AFAM161 centrosomal protein AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinalMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 likeMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
GUCA1Bguanylate cyclase activator 1BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
HKDC1hexokinase domain containing 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alphaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit betaMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IFT140intraflagellar transport 140Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IFT172intraflagellar transport 172Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IFT43intraflagellar transport 43Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IFT88intraflagellar transport 88Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
Mostrar 64 genes más
GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KIAA1549KIAA1549Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KIZkizuna centrosomal proteinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
KLHL7kelch like family member 7Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LRATlecithin retinol acyltransferaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MAKmale germ cell associated kinaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NEK2NIMA related kinase 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
NRLneural retina leucine zipperMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PCAREphotoreceptor cilium actin regulatorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PDE6Aphosphodiesterase 6AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PDE6Bphosphodiesterase 6BMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PDE6Gphosphodiesterase 6GMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PRCDphotoreceptor disc componentMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PROM1prominin 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PRPF3pre-mRNA processing factor 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PRPF31pre-mRNA processing factor 31Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PRPF6pre-mRNA processing factor 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PRPF8pre-mRNA processing factor 8Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
PRPH2peripherin 2Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
RBP3retinol binding protein 3Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RDH11retinol dehydrogenase 11Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RDH12retinol dehydrogenase 12Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
REEP6receptor accessory protein 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RGRretinal G protein coupled receptorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RHOrhodopsinMuy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 2 afecciones
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ROM1retinal outer segment membrane protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RP1RP1 axonemal microtubule associatedMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RP1L1RP1 like 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RP2RP2 activator of ARL3 GTPaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RP9RP9 pre-mRNA splicing factorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SAGS-antigen visual arrestinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ERMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SEMA4Asemaphorin 4AMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SLC7A14solute carrier family 7 member 14Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
SPATA7spermatogenesis associated 7Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TMEM216transmembrane protein 216Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TTC8tetratricopeptide repeat domain 8Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TUBTUB bipartite transcription factorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
TULP1TUB like protein 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
USH2AusherinMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ZNF408zinc finger protein 408Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ZNF513zinc finger protein 513Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase EFrecuente (30–79 %)En 1 afección
OATornithine aminotransferaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
POU3F4POU class 3 homeobox 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
RDH5retinol dehydrogenase 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2No registradoEn 1 afección
GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinalNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Difficulties with night vision

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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