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Gen

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Resumen

Localización citogenética
4q35.1-q35.2
Coordenadas
Cromosoma 4: 186.191.567–186.213.463 (GRCh38)
Exones
11 exones en 21,9 kb
Proteína
525 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CYP4AH1
Transcrito MANE Select
ENST00000378802.5NM_207352.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofias maculares hereditarias

    • Distrofia corneorretiniana cristalina de BiettiAutosómica recesiva

      Distrofia retiniana recesiva causada por alteraciones en las dos copias de CYP4V2, con cristales brillantes en la retina y pérdida progresiva de visión.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Un diagnóstico genético puede dar acceso a ensayos clínicos de terapia génica.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CYP4V2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica CYP4V2. CYP4V2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 185.702.515 hasta 186.702.514.Cromosoma 44q35.1-q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185.585.444–185.956.721, hebra inversaSORBS2TLR3: 186.068.911–186.088.073, hebra directaTLR3FAM149A: 186.104.419–186.175.437, hebra directaFAM149ACYP4V2: 186.191.567–186.213.463, hebra directaCYP4V2: 186.208.979–186.258.469, hebra directaKLKB1: 186.225.424–186.258.476, hebra directaKLKB1F11: 186.260.159–186.291.745, hebra directaF11: 186.426.546–186.555.328, hebra inversaMTNR1A: 186.526.792–186.555.567, hebra inversaMTNR1AFAT1: 186.586.717–186.726.722, hebra inversaFAT1Diagrama de CYP4V2: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 186.191.567–186.192.037, 471 basesExón 2: 186.194.500–186.194.612, 113 basesExón 3: 186.196.003–186.196.088, 86 basesExón 4: 186.196.940–186.197.130, 191 basesExón 5: 186.197.533–186.197.602, 70 basesExón 6: 186.198.957–186.199.083, 127 basesExón 7: 186.201.157–186.201.342, 186 basesExón 8: 186.205.200–186.205.302, 103 basesExón 9: 186.208.865–186.208.999, 135 basesExón 10: 186.209.093–186.209.272, 180 basesExón 11: 186.210.469–186.213.463, 2995 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 21,9 kb del gen; 1578 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de CYP4V2

34

posiciones en CYP4V2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 21,9 kb de CYP4V2, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Rasgos asociados a CYP4V2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CYP4V2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CYP4V2: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP4V2: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyp4v2

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