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Gen

GRM6

glutamate metabotropic receptor 6

Resumen

Localización citogenética
5q35.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 178.978.327–178.995.320 (GRCh38)
Exones
11 exones en 17 kb
Proteína
877 aminoácidos
También conocido como
GPRC1F, mGlu6, MGLUR6, CSNB1B
Transcrito MANE Select
ENST00000517717.3NM_000843.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    • Grupo de enfermedades de la retina en su mayoría no progresivas, entre ellas la enfermedad de Oguchi, causadas por alteraciones en genes como NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 y SAG, a menudo con nistagmo o miopía.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético explica los síntomas, ayuda a distinguir la enfermedad de las enfermedades progresivas de la retina y orienta el asesoramiento familiar.

Estructura de GRM6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica GRM6. GRM6 y 11 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 178.486.824 hasta 179.486.823.Cromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,6 Mb178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 MbCOL23A1: 178.237.476–178.590.393, hebra inversaCOL23A1CLK4: 178.602.659–178.630.615, hebra inversaCLK4MSANTD5: 178.694.559–178.697.761, hebra inversaMSANTD5: 178.694.605–178.729.335, hebra inversaZNF354A: 178.711.510–178.732.381, hebra inversaZNF354AZNF354B: 178.859.925–178.889.464, hebra directaZNF354BZFP2: 178.895.889–178.933.415, hebra directaZFP2ZNF454: 178.940.827–178.966.649, hebra directaZNF454GRM6: 178.978.327–178.995.320, hebra inversaGRM6ZNF879: 179.023.797–179.036.933, hebra directaZNF879ZNF354C: 179.060.354–179.113.455, hebra directaZNF354CADAMTS2: 179.110.853–179.345.506, hebra inversaADAMTS2Diagrama de GRM6: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 178.978.327–178.981.854, 3528 basesExón 10: 178.982.910–178.983.221, 312 basesExón 9: 178.986.130–178.986.753, 624 basesExón 8: 178.986.838–178.986.983, 146 basesExón 7: 178.988.935–178.989.135, 201 basesExón 6: 178.989.265–178.989.405, 141 basesExón 5: 178.990.592–178.990.746, 155 basesExón 4: 178.991.424–178.991.559, 136 basesExón 3: 178.991.867–178.992.083, 217 basesExón 2: 178.994.441–178.994.960, 520 basesExón 1: 178.995.276–178.995.320, 45 bases11109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6 kb de los 17 kb del gen; 2634 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GRM6

19

posiciones en GRM6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17 kb de GRM6, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GRM6: glutamate metabotropic receptor 6. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/grm6

Vancouver

Dante Labs. Gen GRM6: glutamate metabotropic receptor 6 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/grm6

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