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Gen

RS1

retinoschisin 1

Resumen

Localización citogenética
Xp22.13
Coordenadas
Cromosoma X: 18.639.688–18.672.108 (GRCh38)
Exones
6 exones en 32,4 kb
Proteína
224 aminoácidos
También conocido como
XLRS1
Símbolos anteriores
RS
Transcrito MANE Select
ENST00000379984.4NM_000330.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Vitrorretinopatía

    • Degeneración vitrorretiniana
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de RS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica RS1. RS1 y 6 genes cercanos en el cromosoma X, desde 18.155.898 hasta 19.155.897.Cromosoma XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbBEND2: 18.162.931–18.220.886, hebra inversaBEND2SCML2: 18.239.307–18.355.149, hebra inversaSCML2CDKL5: 18.425.581–18.653.629, hebra directaCDKL5RS1: 18.639.688–18.672.108, hebra inversaRS1PPEF1: 18.675.909–18.828.342, hebra directaPPEF1PHKA2: 18.889.806–18.984.998, hebra inversaPHKA2ADGRG2: 18.989.307–19.122.962, hebra inversaADGRG2Diagrama de RS1: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 6: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 18.639.688–18.642.156, 2469 bases. 35 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 18.644.430–18.644.625, 196 bases. 21 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 18.647.191–18.647.332, 142 bases. 18 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 18.656.653–18.656.758, 106 bases. 13 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 18.657.640–18.657.665, 26 bases. 3 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 18.672.017–18.672.108, 92 bases. 8 variantes con una página en el exón 1. Verlas6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 32,4 kb del gen; 675 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RS1

149

posiciones en RS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,4 kb de RS1, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Variantes con una página (108)

Las variantes de RS1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A18Tc.52G>AExón 118.672.017Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1A>TExón 118.672.068Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.52+1G>AIntrón 118.672.016Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.52+1G>CIntrón 118.672.016Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.52+1G>TIntrón 118.672.016Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.52+2T>AIntrón 118.672.015Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.52+2T>CIntrón 118.672.015Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.53-1G>AIntrón 118.657.666Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.53-713_78+266delIntrón 218.657.373Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.78+1G>AIntrón 218.657.639Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 108 variantes de RS1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RS1: retinoschisin 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rs1

Vancouver

Dante Labs. Gen RS1: retinoschisin 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rs1

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