Gen
ARSG
arylsulfatase G
- HGNC 24102(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000141337(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 22901(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q24.2
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 68.291.495–68.420.814 (GRCh38)
- Exones
- 12 exones en 129,3 kb
- Proteína
- 525 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- KIAA1001
- Transcrito MANE Select
- ENST00000621439.5NM_001267727.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Síndrome de Usher
- Autosómica recesiva
Grupo de afecciones recesivas (tipos 1 a 4) que causan hipoacusia neurosensorial, retinitis pigmentosa progresiva y, en algunos tipos, problemas de equilibrio, relacionadas con genes como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 y ARSG.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico temprano ayuda a tomar decisiones sobre el momento de un implante coclear, el seguimiento ocular y la elegibilidad para ensayos de terapia retiniana, y es relevante para el cribado de portadores.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de ARSG
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,6 kb de los 129,3 kb del gen; 1578 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ARSG
5
posiciones en ARSG donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 129,3 kb de ARSG, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.
Rasgos asociados a ARSG
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ARSG puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ARSG: arylsulfatase G. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arsg
Dante Labs. Gen ARSG: arylsulfatase G [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arsg
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