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Gen

VWA8

von Willebrand factor A domain containing 8

Resumen

Localización citogenética
13q14.11
Coordenadas
Cromosoma 13: 41.566.835–41.961.109 (GRCh38)
Exones
45 exones en 394,3 kb
Proteína
1905 aminoácidos
También conocido como
P7BP2
Símbolos anteriores
KIAA0564
Transcrito MANE Select
ENST00000379310.8NM_015058.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Retinosis pigmentaria

      • Uno de 77 genes relacionados con ello

        Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de VWA8

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica VWA8. VWA8 y 6 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 41.172.560 hasta 42.355.384.Cromosoma 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3441,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKBTBD7: 41.189.834–41.194.569, hebra inversaKBTBD7MTRF1: 41.216.145–41.311.831, hebra inversaMTRF1NAA16: 41.311.225–41.377.161, hebra directaNAA16RGCC: 41.456.949–41.470.883, hebra directaRGCCVWA8: 41.566.835–41.961.109, hebra inversaVWA8DGKH: 42.040.036–42.256.578, hebra directaDGKHAKAP11: 42.271.470–42.323.283, hebra directaAKAP11Diagrama de VWA8: 45 exones en la hebra inversa del cromosoma 13Exón 45: 41.566.835–41.568.305, 1471 basesExón 44: 41.570.468–41.570.706, 239 basesExón 43: 41.575.740–41.575.838, 99 basesExón 42: 41.587.512–41.587.670, 159 basesExón 41: 41.590.640–41.590.765, 126 basesExón 40: 41.605.168–41.605.276, 109 basesExón 39: 41.611.576–41.611.732, 157 basesExón 38: 41.614.976–41.615.084, 109 basesExón 37: 41.670.946–41.671.147, 202 basesExón 36: 41.675.215–41.675.296, 82 basesExón 35: 41.685.047–41.685.242, 196 basesExón 34: 41.689.354–41.689.508, 155 basesExón 33: 41.690.166–41.690.275, 110 basesExón 32: 41.691.320–41.691.445, 126 basesExón 31: 41.691.874–41.691.938, 65 basesExón 30: 41.692.862–41.692.972, 111 basesExón 29: 41.699.071–41.699.270, 200 basesExón 28: 41.701.392–41.701.530, 139 basesExón 27: 41.703.303–41.703.411, 109 basesExón 26: 41.719.591–41.719.742, 152 basesExón 25: 41.721.370–41.721.575, 206 basesExón 24: 41.727.194–41.727.313, 120 basesExón 23: 41.729.542–41.729.677, 136 basesExón 22: 41.732.080–41.732.155, 76 basesExón 21: 41.761.128–41.761.204, 77 basesExón 20: 41.777.985–41.778.056, 72 basesExón 19: 41.783.795–41.783.901, 107 basesExón 18: 41.787.437–41.787.543, 107 basesExón 17: 41.811.225–41.811.340, 116 basesExón 16: 41.816.698–41.816.775, 78 basesExón 15: 41.819.218–41.819.386, 169 basesExón 14: 41.830.529–41.830.642, 114 basesExón 13: 41.833.371–41.833.531, 161 basesExón 12: 41.865.736–41.865.813, 78 basesExón 11: 41.865.902–41.866.036, 135 basesExón 10: 41.868.346–41.868.477, 132 basesExón 9: 41.883.387–41.883.491, 105 basesExón 8: 41.885.920–41.886.028, 109 basesExón 7: 41.886.781–41.886.830, 50 basesExón 6: 41.887.197–41.887.361, 165 basesExón 5: 41.891.420–41.891.587, 168 basesExón 4: 41.907.586–41.907.696, 111 basesExón 3: 41.912.038–41.912.168, 131 basesExón 2: 41.949.936–41.950.013, 78 basesExón 1: 41.960.853–41.961.109, 257 bases454030201015′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 7,2 kb de los 394,3 kb del gen; 5718 de esas bases codifican la proteína.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen VWA8: von Willebrand factor A domain containing 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vwa8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen VWA8: von Willebrand factor A domain containing 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vwa8

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