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Rasgo
Enlarged heart
Nombre clínico: Cardiomegaly
Increased size of the heart, clinically defined as an increased transverse diameter of the cardiac silhouette that is greater than or equal to 50% of the transverse diameter of the chest (increased cardiothoracic ratio) on a posterior-anterior projection of a chest radiograph or a computed tomography.
Resumen
- También conocido como
- Increased heart size
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
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Obtener mi Genome Test92 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
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- Salla Disease and Free Sialic Acid Storage DiseaseReads 1 of these genesSLC17A5About this report →
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- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
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- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesIFIH1About this report →
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- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesFLVCR1About this report →
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Obtener mi Genome Test150 genes asociados a Enlarged heart
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Enlarged heart. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Siempre | En 3 afecciones |
| ALPK3alpha kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| APOA1apolipoprotein A1 | Siempre | En 1 afección |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Siempre | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Siempre | En 3 afecciones |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Siempre | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Siempre | En 1 afección |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Siempre | En 1 afección |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Siempre | En 1 afección |
| LDB3LIM domain binding 3 | Siempre | En 1 afección |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Siempre | En 1 afección |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Siempre | En 1 afección |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Siempre | En 1 afección |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Siempre | En 1 afección |
| RRAGCRas related GTP binding C | Siempre | En 1 afección |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Siempre | En 1 afección |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Siempre | En 1 afección |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Siempre | En 1 afección |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GAAalpha glucosidase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTN2actinin alpha 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLIC2CLIC family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CLXNcalaxin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DESdesmin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 110 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXE3forkhead box E3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LOXlysyl oxidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| MYLKmyosin light chain kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PLXND1plexin D1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TTRtransthyretin | Frecuente (30–79 %) | En 3 afecciones |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DYSFdysferlin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOCADfocadhesin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HFEhomeostatic iron regulator | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| JUPjunction plakoglobin | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| KLHL40kelch like family member 40 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KLHL41kelch like family member 41 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LMOD3leiomodin 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED16mediator complex subunit 16 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| METTL27methyltransferase like 27 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEBnebulin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBL2transducin beta like 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WDR37WD repeat domain 37 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | No registrado | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | No registrado | En 1 afección |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | No registrado | En 1 afección |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | No registrado | En 2 afecciones |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | No registrado | En 1 afección |
| HBBhemoglobin subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | No registrado | En 1 afección |
| IGF2insulin like growth factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | No registrado | En 1 afección |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | No registrado | En 1 afección |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | No registrado | En 1 afección |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | No registrado | En 1 afección |
| NEU1neuraminidase 1 | No registrado | En 1 afección |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | No registrado | En 1 afección |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | No registrado | En 1 afección |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | No registrado | En 1 afección |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | No registrado | En 1 afección |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | No registrado | En 1 afección |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | No registrado | En 1 afección |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.21-777c9289.
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