Raquitismo hipofosfatémico hereditario (incluida la hipofosfatemia ligada al cromosoma X)
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X, la forma más frecuente, afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas.
Trastornos hereditarios del manejo del fosfato, causados con mayor frecuencia por variantes en PHEX (hipofosfatemia ligada al cromosoma X) y con menor frecuencia por variantes en FGF23, DMP1, ENPP1 o SLC34A3, que provocan niveles bajos de fosfato en sangre y raquitismo.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento con fosfato oral y vitamina D activa, o con el anticuerpo anti-FGF23 burosumab, puede mejorar la salud ósea y el crecimiento.
Incluye 8 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- autosomal recessive hypophosphatemic rickets
- hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
- hypophosphatemic rickets, X-linked recessive
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemic rickets
