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Gen

ALPK3

alpha kinase 3

Resumen

Localización citogenética
15q25.3
Coordenadas
Cromosoma 15: 84.817.356–84.873.479 (GRCh38)
Exones
14 exones en 56,1 kb
Proteína
1705 aminoácidos
También conocido como
MAK, KIAA1330, Midori
Transcrito MANE Select
ENST00000258888.6NM_020778.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Miocardiopatía hipertrófica

      • Autosómica dominante

        Uno de 62 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
        Accionabilidad

        Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

    Estructura de ALPK3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica ALPK3. ALPK3 y 7 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 84.345.418 hasta 85.345.417.Cromosoma 1515q25.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.384,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbZSCAN2: 84.600.986–84.627.796, hebra directaZSCAN2WDR73: 84.639.283–84.654.343, hebra inversaWDR73NMB: 84.655.129–84.661.271, hebra inversaNMBSEC11A: 84.669.529–84.716.466, hebra inversaSEC11AZNF592: 84.748.348–84.806.445, hebra directaZNF592ALPK3: 84.817.356–84.873.479, hebra directaALPK3SLC28A1: 84.884.569–84.975.691, hebra directaSLC28A1PDE8A: 84.980.440–85.139.244, hebra directaPDE8ADiagrama de ALPK3: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 84.817.356–84.817.595, 240 basesExón 2: 84.823.330–84.823.368, 39 basesExón 3: 84.827.484–84.827.605, 122 basesExón 4: 84.838.980–84.839.097, 118 basesExón 5: 84.839.702–84.840.932, 1231 basesExón 6: 84.856.392–84.858.555, 2164 basesExón 7: 84.859.243–84.859.390, 148 basesExón 8: 84.859.776–84.859.903, 128 basesExón 9: 84.860.037–84.860.072, 36 basesExón 10: 84.862.635–84.862.915, 281 basesExón 11: 84.863.552–84.863.640, 89 basesExón 12: 84.864.442–84.864.665, 224 basesExón 13: 84.867.317–84.867.365, 49 basesExón 14: 84.868.111–84.873.479, 5369 bases124681012145′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 10,2 kb de los 56,1 kb del gen; 5118 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de ALPK3

    83

    posiciones en ALPK3 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 56,1 kb de ALPK3, incluidos los intrones, y no solo los 10,2 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a ALPK3

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ALPK3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of the cardiovascular system

    Mostrar 24 rasgos más

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ALPK3: alpha kinase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alpk3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ALPK3: alpha kinase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alpk3

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