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Gen

THSD4

thrombospondin type 1 domain containing 4

Resumen

Localización citogenética
15q23
Coordenadas
Cromosoma 15: 71.115.471–71.783.383 (GRCh38)
Exones
18 exones en 667,9 kb
Proteína
1018 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FVSY9334, PRO34005, FLJ13710, ADAMTSL6
Transcrito MANE Select
ENST00000261862.8NM_024817.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Aneurisma aórtico

    • Aneurisma y disección de aorta torácica familiarAutosómica dominante

      Ensanchamiento y desgarro hereditarios de la aorta torácica, causados por cambios en genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 y THSD4.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición favorece la realización periódica de pruebas de imagen de la aorta, el control de la presión arterial y una cirugía preventiva oportuna, así como el cribado de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de THSD4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica THSD4. THSD4 y 15 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 70.447.558 hasta 72.451.296.Cromosoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.370,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbUACA: 70.654.554–70.763.570, hebra inversaUACALARP6: 70.829.130–70.854.783, hebra inversaLARP6LRRC49: 70.853.239–71.071.702, hebra directaLRRC49THAP10: 70.881.330–70.892.570, hebra inversaTHAP10THSD4: 71.115.471–71.783.383, hebra directaTHSD4NR2E3: 71.792.638–71.818.259, hebra directaNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.577, hebra inversaMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, hebra directaSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, hebra inversaGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, hebra inversaPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, hebra inversaPARP6: 72.266.746–72.319.946, hebra inversaCELF6: 72.284.727–72.320.622, hebra inversaCELF6: 72.284.727–72.375.981, hebra inversaHEXA: 72.340.919–72.376.420, hebra inversaHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, hebra directaTMEM202Diagrama de THSD4: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 71.115.471–71.115.698, 228 basesExón 2: 71.141.449–71.141.556, 108 basesExón 3: 71.154.863–71.154.932, 70 basesExón 4: 71.215.035–71.215.399, 365 basesExón 5: 71.242.649–71.243.096, 448 basesExón 6: 71.256.613–71.256.715, 103 basesExón 7: 71.411.687–71.411.823, 137 basesExón 8: 71.660.530–71.660.734, 205 basesExón 9: 71.728.549–71.728.724, 176 basesExón 10: 71.731.121–71.731.217, 97 basesExón 11: 71.737.732–71.738.007, 276 basesExón 12: 71.745.106–71.745.235, 130 basesExón 13: 71.746.838–71.747.042, 205 basesExón 14: 71.748.421–71.748.594, 174 basesExón 15: 71.757.902–71.758.075, 174 basesExón 16: 71.765.020–71.765.199, 180 basesExón 17: 71.771.064–71.771.208, 145 basesExón 18: 71.777.232–71.783.383, 6152 bases151015185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,4 kb de los 667,9 kb del gen; 3057 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen THSD4

4

posiciones en THSD4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 667,9 kb de THSD4, incluidos los intrones, y no solo los 9,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen THSD4: thrombospondin type 1 domain containing 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/thsd4

Vancouver

Dante Labs. Gen THSD4: thrombospondin type 1 domain containing 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/thsd4

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