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Gen

MYH11

myosin heavy chain 11

Resumen

Localización citogenética
16p13.11
Coordenadas
Cromosoma 16: 15.703.135–15.857.028 (GRCh38)
Exones
41 exones en 153,9 kb
Proteína
1972 aminoácidos
También conocido como
SMMHC, SMHC, SMMS-1
Transcrito MANE Select
ENST00000300036.6NM_002474.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Aneurisma aórtico

    • Aneurisma y disección de aorta torácica familiarAutosómica dominante

      Ensanchamiento y desgarro hereditarios de la aorta torácica, causados por cambios en genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 y THSD4.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Accionabilidad

      Conocer esta condición favorece la realización periódica de pruebas de imagen de la aorta, el control de la presión arterial y una cirugía preventiva oportuna, así como el cribado de los familiares.

  • Miopatía visceral hereditaria, CIPO y MMIHS

    • Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal (MMIHS)

      Una enfermedad grave del recién nacido con una vejiga muy dilatada, un colon pequeño y una motilidad intestinal deficiente, causada por variantes en genes del músculo liso como ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 y LMOD1.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      El diagnóstico precoz facilita la planificación del soporte nutricional, el drenaje de la vejiga y, en algunos casos, el trasplante.

Estructura de MYH11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica MYH11. MYH11 y 10 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 15.280.082 hasta 16.280.081.Cromosoma 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbNPIPA5: 15.363.628–15.381.047, hebra inversaNPIPA5MPV17L: 15.395.747–15.413.271, hebra directaMPV17L: 15.395.754–15.515.348, hebra directaBMERB1: 15.434.475–15.625.028, hebra directaBMERB1MARF1: 15.594.302–15.643.209, hebra inversaMARF1NDE1: 15.643.267–15.734.691, hebra directaNDE1MYH11: 15.703.135–15.857.028, hebra inversaMYH11CEP20: 15.865.719–15.888.644, hebra inversaCEP20ABCC1: 15.949.138–16.143.257, hebra directaABCC1ABCC6: 16.149.565–16.223.637, hebra inversaABCC6NOMO3: 16.232.506–16.300.806, hebra directaNOMO3Diagrama de MYH11: 41 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 41: 15.703.135–15.704.123, 989 basesExón 40: 15.714.909–15.715.081, 173 basesExón 39: 15.715.164–15.715.272, 109 basesExón 38: 15.717.140–15.717.348, 209 basesExón 37: 15.718.315–15.718.438, 124 basesExón 36: 15.719.220–15.719.308, 89 basesExón 35: 15.719.585–15.719.713, 129 basesExón 34: 15.720.151–15.720.312, 162 basesExón 33: 15.720.839–15.721.051, 213 basesExón 32: 15.721.422–15.721.634, 213 basesExón 31: 15.724.161–15.724.409, 249 basesExón 30: 15.724.647–15.724.799, 153 basesExón 29: 15.724.888–15.724.992, 105 basesExón 28: 15.726.848–15.727.054, 207 basesExón 27: 15.732.564–15.732.708, 145 basesExón 26: 15.735.366–15.735.578, 213 basesExón 25: 15.737.449–15.737.620, 172 basesExón 24: 15.738.565–15.738.688, 124 basesExón 23: 15.740.051–15.740.188, 138 basesExón 22: 15.741.463–15.741.669, 207 basesExón 21: 15.741.760–15.741.891, 132 basesExón 20: 15.745.129–15.745.237, 109 basesExón 19: 15.747.570–15.747.730, 161 basesExón 18: 15.747.874–15.747.943, 70 basesExón 17: 15.748.047–15.748.168, 122 bases. 1 variante con una página en el exón 17. VerlasExón 16: 15.750.138–15.750.331, 194 basesExón 15: 15.753.394–15.753.508, 115 basesExón 14: 15.756.341–15.756.514, 174 basesExón 13: 15.757.827–15.758.000, 174 basesExón 12: 15.759.576–15.759.728, 153 basesExón 11: 15.760.540–15.760.658, 119 basesExón 10: 15.763.796–15.763.891, 96 bases. 1 variante con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 15.771.569–15.771.712, 144 basesExón 8: 15.776.078–15.776.176, 99 basesExón 7: 15.778.780–15.778.843, 64 basesExón 6: 15.782.385–15.782.477, 93 basesExón 5: 15.786.630–15.786.732, 103 basesExón 4: 15.798.660–15.798.687, 28 basesExón 3: 15.823.255–15.823.411, 157 basesExón 2: 15.837.908–15.838.269, 362 basesExón 1: 15.856.941–15.857.028, 88 bases4140353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,9 kb de los 153,9 kb del gen; 5919 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de MYH11

72

posiciones en MYH11 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (1,4 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 153,9 kb de MYH11, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

Variantes con una página (5)

Las variantes de MYH11 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.1033+1G>AIntrón 915.771.568Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.4578+1G>AIntrón 3215.721.421Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.5787-4707delIntrón 4015.708.829Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G357Qfs*14c.1069_1082delExón 1015.763.842Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R712Qc.2135G>AExón 1715.748.092Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a MYH11

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYH11 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar 26 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MYH11: myosin heavy chain 11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myh11

Vancouver

Dante Labs. Gen MYH11: myosin heavy chain 11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myh11

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