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Gen

ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

Resumen

Localización citogenética
10q23.31
Coordenadas
Cromosoma 10: 88.935.074–88.952.773 (GRCh38)
Exones
9 exones en 17,7 kb
Proteína
377 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
ACTSA
Transcrito MANE Select
ENST00000224784.10NM_001613.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Aneurisma aórtico

    • Síndrome de disfunción multisistémica del músculo lisoAutosómica dominante

      Conjunto de afecciones causadas por cambios en ACTA2 que pueden afectar a la aorta, a las arterias cerebrales, a las pupilas, al intestino y a la vejiga.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición favorece la realización de pruebas de imagen de la aorta y de los vasos sanguíneos cerebrales.

    • Aneurisma y disección de aorta torácica familiarAutosómica dominante

      Ensanchamiento y desgarro hereditarios de la aorta torácica, causados por cambios en genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 y THSD4.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición favorece la realización periódica de pruebas de imagen de la aorta, el control de la presión arterial y una cirugía preventiva oportuna, así como el cribado de los familiares.

  • Enfermedad de moyamoya

    • Estrechamiento progresivo de las arterias de la base del cerebro, relacionado con alteraciones en RNF213 (un gen de susceptibilidad con penetrancia reducida, especialmente frecuente en poblaciones de Asia oriental), ACTA2 o GUCY1A1, que pueden provocar ictus o accidentes isquémicos transitorios.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo facilita la evaluación temprana de síntomas como la debilidad transitoria, así como el acceso a la prevención especializada del ictus y al tratamiento quirúrgico.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ACTA2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica ACTA2. ACTA2 y 17 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 88.443.924 hasta 89.443.923.Cromosoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88.273.551–88.584.530, hebra inversaRNLSLIPJ: 88.586.753–88.607.880, hebra directaLIPJLIPF: 88.664.441–88.678.814, hebra directaLIPFLIPK: 88.706.249–88.752.776, hebra directaLIPKLIPN: 88.759.982–88.779.626, hebra directaLIPNLIPM: 88.802.730–88.820.546, hebra directaLIPMANKRD22: 88.819.896–88.851.940, hebra inversaANKRD22STAMBPL1: 88.879.363–88.975.153, hebra directaSTAMBPL1ACTA2: 88.935.074–88.952.773, hebra inversaACTA2FAS: 88.953.813–89.029.605, hebra directaFASCH25H: 89.205.629–89.207.317, hebra inversaCH25HLIPA: 89.212.830–89.415.367, hebra inversaLIPAIFIT2: 89.283.694–89.309.271, hebra directaIFIT2IFIT3: 89.327.307–89.377.473, hebra directaIFIT3IFIT1B: 89.378.050–89.385.205, hebra directaIFIT1BIFIT1: 89.392.546–89.406.487, hebra directaIFIT1IFIT5: 89.414.568–89.421.605, hebra directaIFIT5SLC16A12: 89.430.174–89.556.701, hebra inversaDiagrama de ACTA2: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 88.935.074–88.935.366, 293 basesExón 8: 88.938.061–88.938.242, 182 bases. 1 variante con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 88.939.507–88.939.698, 192 bases. 4 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 88.941.229–88.941.390, 162 bases. 4 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 88.941.785–88.941.869, 85 bases. 2 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 88.943.797–88.943.907, 111 bases. 2 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 88.947.258–88.947.386, 129 basesExón 2: 88.948.802–88.948.953, 152 bases. 2 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 88.952.731–88.952.773, 43 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 17,7 kb del gen; 1134 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ACTA2

43

posiciones en ACTA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,7 kb de ACTA2, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Variantes con una página (15)

Las variantes de ACTA2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A140Vc.419C>TExón 588.941.820Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
G270Rc.808G>AExón 788.939.507Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R39Cc.115C>TExón 288.948.816Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R39Hc.116G>AExón 288.948.815Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R118Qc.353G>AExón 488.943.813Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R118Wc.352C>TExón 488.943.814Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R149Cc.445C>TExón 588.941.794Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R179Cc.535C>TExón 688.941.310Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R179Hc.536G>AExón 688.941.309Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R198Cc.592C>TExón 688.941.253Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 15 variantes de ACTA2 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ACTA2: actin alpha 2, smooth muscle. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/acta2

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTA2: actin alpha 2, smooth muscle [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/acta2

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