Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Informe de afecciones · Endocrino

Complejo de Carney y síndrome de Cushing hereditario

Enfermedades hereditarias, causadas principalmente por variantes en PRKAR1A, PDE11A, PDE8B y ARMC5, en las que tumores benignos de las glándulas suprarrenales y de otros órganos pueden provocar síndrome de Cushing. El complejo de Carney también aumenta el riesgo de mixomas cardíacos y de otros tumores endocrinos.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

Incluido en Premium y Premium + AI

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium

Las 3 enfermedades que analizamos

Complejo de Carney

Autosómica dominante

Un síndrome de neoplasia múltiple con manchas de pigmentación en la piel, mixomas cardíacos y cutáneos, y tumores endocrinos de las glándulas suprarrenales, la hipófisis, la tiroides y los testículos.

Qué cambia un diagnóstico

Ecocardiografía periódica para detectar precozmente los mixomas, además de vigilancia endocrina y testicular, y estudio de los familiares.

Genes analizados

También conocida como

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Incluye 3 subtipos relacionados ↓
  • Carney complex - trismus - pseudocamptodactyly syndrome
  • Carney complex type 2
  • Carney complex, type 1
MONDO:0015285Orphanet 1359MedGen 140810

Enfermedad suprarrenocortical nodular pigmentada primaria

Autosómica dominante

Pequeños nódulos pigmentados en las glándulas suprarrenales que producen cortisol de forma independiente de la ACTH, lo que provoca síndrome de Cushing, ya sea por sí solo o como parte del complejo de Carney.

Qué cambia un diagnóstico

El cribado bioquímico del exceso de cortisol permite reconocer y tratar precozmente el síndrome de Cushing.

Genes analizados

También conocida como

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Incluye 5 subtipos relacionados ↓
  • isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 4
MONDO:0015999Orphanet 189439MedGen 930501

Hiperplasia suprarrenal bilateral macronodular primaria relacionada con ARMC5

Autosómica dominante

Aumento de tamaño de ambas glándulas suprarrenales con múltiples nódulos que, en la edad adulta, pueden producir lentamente un exceso de cortisol.

Qué cambia un diagnóstico

Permite el cribado bioquímico del exceso de cortisol en los portadores y en sus familiares.

Genes analizados

También conocida como

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia

MONDO:0014416OMIM 615954MedGen 863240

Limitaciones

  • Las deleciones de uno o más exones de PRKAR1A, o de todo el gen, causan una parte de los casos de complejo de Carney y requieren análisis del número de copias, por lo que podrían no detectarse.

Otros conditions de endocrino

Todas las condiciones →

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Un kit enviado a su domicilio. Su genoma completo, secuenciado conforme al estándar clínico utilizado para tomar decisiones diagnósticas. Recibirá informes listos para su médico en su Genome Manager en un plazo de 6 a 8 semanas; serán permanentes y se actualizarán a medida que avance la ciencia.

Desde 449 $

Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Premium añade 99 $ por kit durante el primer año.

Pedir con Premium