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Informe de afecciones · Metabólico

Hemocromatosis

La secuenciación del genoma completo identifica variantes en HFE que causan hemocromatosis hereditaria, lo que permite una intervención temprana mediante sencillas flebotomías antes de que la sobrecarga de hierro provoque daño en los órganos.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Acerca de este condition

Un trastorno genético caracterizado por la absorción y acumulación excesivas de hierro en los tejidos corporales, lo que provoca daño orgánico, especialmente en el hígado, el corazón y el páncreas.

La hemocromatosis hereditaria es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo del hierro causado por variantes en el gen HFE, que codifica una proteína que regula la hepcidina, la hormona principal que controla el hierro. La enfermedad provoca una absorción intestinal excesiva de hierro, que se acumula de forma patológica en el corazón, el hígado, las articulaciones y la glándula pituitaria. Cuando se diagnostica y se trata antes de que aparezca daño en los órganos, el pronóstico es excelente y la esperanza de vida es normal; cuando el diagnóstico es tardío, pueden producirse daños irreversibles en los órganos, como cirrosis, carcinoma hepatocelular, miocardiopatía y diabetes.

La hemocromatosis hereditaria es el trastorno metabólico hereditario más frecuente en personas de ascendencia del norte de Europa, y afecta aproximadamente a 1 de cada 200. Las variantes predominantes son C282Y (que representan del 80 al 90 % de los casos) y H63D. La penetrancia clínica presenta un marcado sesgo según el sexo: aproximadamente el 28 % de los varones homocigotos para C282Y desarrollan la enfermedad manifiesta (normalmente después de los 40 años), mientras que solo aproximadamente el 1 % de las mujeres homocigotas desarrollan síntomas, debido a la pérdida protectora de hierro a través de la menstruación. La edad de aparición de los síntomas suele situarse entre la cuarta y la sexta década de la vida en los hombres y tras la menopausia en las mujeres.

Conocer el estado de HFE tiene una gran repercusión en la salud individual y familiar. Un diagnóstico confirmado de homocigosis para C282Y desencadena la flebotomía terapéutica (la extracción de 500 mL de sangre semanalmente hasta que los niveles de hierro se normalizan), un tratamiento que previene la cirrosis, revierte la fibrosis temprana y normaliza la función cardíaca y endocrina cuando se inicia antes de que haya daño avanzado en los órganos. Dado que la hemocromatosis sigue una herencia autosómica recesiva, la identificación de un caso índice permite el cribado en cascada de los familiares de primer grado (riesgo de recurrencia del 25 % por hermano), identificando a portadores presintomáticos que pueden comenzar un manejo preventivo antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Las variantes de HFE varían en gravedad: los homocigotos para C282Y presentan el mayor riesgo de enfermedad, mientras que los heterocigotos compuestos (C282Y/H63D) presentan fenotipos intermedios con penetrancia variable.

La enfermedad que analizamos

Hemocromatosis hereditaria

Un trastorno metabólico hereditario caracterizado por la acumulación de hierro en los tejidos.

Qué cambia un diagnóstico

Flebotomía, quelación del hierro, dieta con restricción de hierro, cribado familiar

Genes analizados

También conocida como

haemochromatosis; hemochromatosis; hemochromatosis, hereditary

Incluye 10 subtipos relacionados ↓
  • African iron overload
  • digenic hemochromatosis
  • hemochromatosis type 1
  • hemochromatosis type 2
  • hemochromatosis type 2A
  • hemochromatosis type 2B
  • hemochromatosis type 3
  • hemochromatosis type 4
  • hemochromatosis type 5
  • neonatal hemochromatosis
MONDO:0006507MedGen 140272

Por qué secuenciar el genoma completo

Los paneles habituales de hemocromatosis analizan dos variantes y pasan por alto entre el 10 y el 15 % de los casos originados por otros genes del metabolismo del hierro.

El gen causante de la sobrecarga de hierro podría no estar incluido en el panel de cribado

El cribado habitual de la hemocromatosis analiza únicamente las dos variantes más comunes: C282Y y H63D. Sin embargo, aproximadamente entre el 10 y el 15 % de los casos de hemocromatosis se deben a variantes en otros genes, en particular la hemocromatosis juvenil no ligada a HFE provocada por variantes en HJV (hemojuvelina), que se manifiesta al inicio de la edad adulta y puede evolucionar con rapidez a cirrosis. Asimismo, variantes en HAMP (que codifica la hepcidina), TFR2 y FTL son responsables de algunos casos. La secuenciación del genoma completo detecta todas las variantes de HFE junto con otros genes del metabolismo del hierro, ofreciendo una detección exhaustiva que va más allá del panel estándar de dos variantes.

Detectar el riesgo de sobrecarga de hierro transforma por completo el abordaje médico

El diagnóstico confirmado de homocigosis para C282Y inicia la flebotomía terapéutica: la extracción de 500 mL de sangre semanalmente hasta que las reservas de hierro se normalizan. Este tratamiento, aparentemente sencillo, es notablemente eficaz: previene o revierte la fibrosis hepática temprana, evita la progresión de la diabetes, normaliza la función cardíaca y restablece la salud endocrina cuando se inicia antes de que se produzca un daño orgánico avanzado. Igualmente importante, la confirmación genética permite el cribado en cascada de los familiares de primer grado, identificando a portadores presintomáticos que pueden comenzar la flebotomía preventiva años antes de que aparezcan los síntomas, evitando así que la enfermedad llegue a desarrollarse.

Otros conditions de metabólico

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