Gen
NEK9
NIMA related kinase 9
- HGNC 18591↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000119638↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 91754↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q24.3
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 75.079.353–75.127.048 (GRCh38)
- Exones
- 22 exones en 47,7 kb
- Proteína
- 979 aminoácidos
- También conocido como
- Nek8, NERCC, DKFZp434D0935, MGC16714, NERCC1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000238616.10NM_033116.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún NEK9. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de NEK9
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,3 kb de los 47,7 kb del gen; 2940 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen NEK9
8
posiciones en NEK9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 47,7 kb de NEK9, incluidos los intrones, y no solo los 8,3 kb de exones.
Rasgos asociados a NEK9
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NEK9 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Club feet
- Inward turned thumb
- Overlapping fingers
- Overlapping toe
- Abnormal feet structure
- Bowed thighbone
- Finger syndactyly
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Short long bone
- Broad ribs
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Thoracic scoliosis
- Abnormal vertebral morphology
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NEK9: NIMA related kinase 9. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nek9
Dante Labs. Gen NEK9: NIMA related kinase 9 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nek9
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