Calcificación arterial generalizada de la infancia
Autosómica recesiva
Calcificación grave y estrechamiento de las arterias grandes y medianas que comienzan antes o poco después del nacimiento, causados por alteraciones en ENPP1 o ABCC6.
Qué cambia un diagnóstico
Conocerlo facilita una atención especializada temprana y orienta el asesoramiento genético a portadores y en materia reproductiva.
También conocida como
generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- arterial calcification, generalized, of infancy, 1
- arterial calcification, generalized, of infancy, 2
