Autosómica recesiva
Causado por la pérdida de función de las dos copias de TRIM37.
Signos y síntomas
Es típica la talla baja que comienza antes del nacimiento, con rasgos dismórficos. La pericarditis constrictiva (rigidez del saco que rodea el corazón) aparece en aproximadamente una de cada cinco personas y es la anomalía más grave de la enfermedad. Con menos frecuencia se presenta enfermedad hepática, como hígado graso o fibrosis, diabetes tipo 2 o un mayor riesgo de tumores, incluido el tumor de Wilms.
Qué cambia un diagnóstico
Revisión cardíaca periódica para detectar constricción pericárdica, que podría requerir cirugía, además de seguimiento de la diabetes y de los tumores. Están disponibles el estudio de portadores en familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
