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Gen

SLC29A3

solute carrier family 29 member 3

Resumen

Localización citogenética
10q22.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 71.319.259–71.363.385 (GRCh38)
Exones
6 exones en 44,1 kb
Proteína
475 aminoácidos
También conocido como
ENT3, FLJ11160, hENT3
Transcrito MANE Select
ENST00000373189.6NM_018344.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SLC29A3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SLC29A3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica SLC29A3. SLC29A3 y 7 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 70.841.322 hasta 71.841.321.Cromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSGPL1: 70.815.899–70.958.721, hebra directaSGPL1PCBD1: 70.882.280–70.888.616, hebra inversaPCBD1UNC5B: 71.212.523–71.302.885, hebra directaUNC5BSLC29A3: 71.319.259–71.363.385, hebra directaSLC29A3CDH23: 71.396.884–71.815.947, hebra directaCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, hebra inversaC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, hebra inversaVSIRPSAP: 71.816.026–71.851.388, hebra inversaPSAPDiagrama de SLC29A3: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 71.319.259–71.319.310, 52 basesExón 2: 71.322.756–71.323.054, 299 basesExón 3: 71.344.209–71.344.291, 83 basesExón 4: 71.351.562–71.351.788, 227 basesExón 5: 71.356.081–71.356.243, 163 basesExón 6: 71.361.954–71.363.385, 1432 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 44,1 kb del gen; 1428 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC29A3

43

posiciones en SLC29A3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 44,1 kb de SLC29A3, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC29A3: solute carrier family 29 member 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc29a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC29A3: solute carrier family 29 member 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc29a3

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