Cecha
Enlarged heart
Nazwa kliniczna: Cardiomegaly
Increased size of the heart, clinically defined as an increased transverse diameter of the cardiac silhouette that is greater than or equal to 50% of the transverse diameter of the chest (increased cardiothoracic ratio) on a posterior-anterior projection of a chest radiograph or a computed tomography.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Increased heart size
- Układ organizmu
- Abnormality of the cardiovascular system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Enlarged heart, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test150 genów powiązanych z Enlarged heart
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Enlarged heart. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Zawsze | W 3 chorobach |
| ALPK3alpha kinase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| APOA1apolipoprotein A1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Zawsze | W 3 chorobach |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Zawsze | W 1 chorobie |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Zawsze | W 1 chorobie |
| LDB3LIM domain binding 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Zawsze | W 1 chorobie |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| RRAGCRas related GTP binding C | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GAAalpha glucosidase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACTN2actinin alpha 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLIC2CLIC family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLXNcalaxin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DESdesmin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 110 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FOXE3forkhead box E3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LOXlysyl oxidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MYLKmyosin light chain kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLXND1plexin D1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMAD2SMAD family member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMAD3SMAD family member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTRtransthyretin | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DSPdesmoplakin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYSFdysferlin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOCADfocadhesin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HFEhomeostatic iron regulator | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| JUPjunction plakoglobin | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KLHL40kelch like family member 40 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KLHL41kelch like family member 41 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LMOD3leiomodin 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEBnebulin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STX1Asyntaxin 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WDR37WD repeat domain 37 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HBBhemoglobin subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NEU1neuraminidase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni