Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones en ambas copias del gen CHST3, que codifica la condroitina 6-sulfotransferasa, una enzima que modifica un componente clave del cartílago.
Signos y síntomas
Son típicas las luxaciones de rodillas, caderas o codos al nacer, y el pie zambo. La talla baja está presente desde antes del nacimiento, y la curvatura de la columna (cifosis y, en ocasiones, escoliosis) se desarrolla durante la infancia. La movilidad articular está limitada y puede empeorar con el tiempo. Con menor frecuencia se presentan problemas en las válvulas cardíacas.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento principal de las luxaciones, el pie zambo y la curvatura de la columna es la cirugía ortopédica, aunque suele ser solo parcialmente eficaz y pueden ser necesarias varias intervenciones. Se aconseja realizar revisiones cardiológicas. Se recomienda asesoramiento genético, y existe la posibilidad de realizar pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type
