Tratto
Enlarged heart
Nome clinico: Cardiomegaly
Increased size of the heart, clinically defined as an increased transverse diameter of the cardiac silhouette that is greater than or equal to 50% of the transverse diameter of the chest (increased cardiothoracic ratio) on a posterior-anterior projection of a chest radiograph or a computed tomography.
Riepilogo
- Detto anche
- Increased heart size
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Enlarged heart. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Sempre | In 3 condizioni |
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| APOA1apolipoprotein A1 | Sempre | In 1 condizione |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | In 1 condizione |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Sempre | In 1 condizione |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | Sempre | In 1 condizione |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Sempre | In 1 condizione |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | In 1 condizione |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Sempre | In 1 condizione |
| RRAGCRas related GTP binding C | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Sempre | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GAAalpha glucosidase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTN2actinin alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLIC2CLIC family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLXNcalaxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DESdesmin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 110 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LOXlysyl oxidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYLKmyosin light chain kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLXND1plexin D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTRtransthyretin | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HFEhomeostatic iron regulator | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| JUPjunction plakoglobin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KLHL40kelch like family member 40 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR37WD repeat domain 37 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Non registrato | In 1 condizione |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Non registrato | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non registrato | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Non registrato | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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