Özellik
Enlarged heart
Klinik adı: Cardiomegaly
Increased size of the heart, clinically defined as an increased transverse diameter of the cardiac silhouette that is greater than or equal to 50% of the transverse diameter of the chest (increased cardiothoracic ratio) on a posterior-anterior projection of a chest radiograph or a computed tomography.
Özet
- Diğer adları
- Increased heart size
- Vücut sistemi
- Abnormality of the cardiovascular system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Enlarged heart, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alEnlarged heart ile ilişkili 150 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Enlarged heart özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Her zaman | 3 durumda |
| ALPK3alpha kinase 3 | Her zaman | 1 durumda |
| APOA1apolipoprotein A1 | Her zaman | 1 durumda |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Her zaman | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Her zaman | 3 durumda |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Her zaman | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | Her zaman | 1 durumda |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| LDB3LIM domain binding 3 | Her zaman | 1 durumda |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | Her zaman | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Her zaman | 1 durumda |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Her zaman | 1 durumda |
| RRAGCRas related GTP binding C | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Her zaman | 1 durumda |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GAAalpha glucosidase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTN2actinin alpha 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLIC2CLIC family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLXNcalaxin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DESdesmin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ELNelastin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
110 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXE3forkhead box E3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LOXlysyl oxidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYLKmyosin light chain kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLXND1plexin D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TTRtransthyretin | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DSPdesmoplakin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYSFdysferlin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOCADfocadhesin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HFEhomeostatic iron regulator | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| JUPjunction plakoglobin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KLHL40kelch like family member 40 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMOD3leiomodin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WDR37WD repeat domain 37 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HBBhemoglobin subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde