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Gen

DYSF

dysferlin

Resumen

Localización citogenética
2p13.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 71.466.699–71.686.763 (GRCh38)
Exones
56 exones en 220,1 kb
Proteína
2119 aminoácidos
También conocido como
FER1L1
Símbolos anteriores
LGMD2B
Transcrito MANE Select
ENST00000410020.8NM_001130987.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Miopatías distales

    • Miopatía distal

      Un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que la debilidad comienza en las manos, los antebrazos, las piernas inferiores o los pies, causados por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX y MATR3.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Distrofia muscular de cinturas

    • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de DYSF

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica DYSF. DYSF y 5 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 71.076.731 hasta 72.076.730.Cromosoma 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAGK: 71.064.344–71.079.808, hebra directaNAGKMCEE: 71.108.926–71.130.279, hebra inversaMCEEMPHOSPH10: 71.130.305–71.150.101, hebra directaMPHOSPH10PAIP2B: 71.181.702–71.227.112, hebra inversaPAIP2BZNF638: 71.276.537–71.437.183, hebra directaZNF638DYSF: 71.466.699–71.686.763, hebra directaDYSFDiagrama de DYSF: 56 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 52: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 53: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 54: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 55: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 56: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 71.466.699–71.466.933, 235 basesExón 2: 71.480.883–71.480.938, 56 bases. 2 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 71.481.879–71.481.970, 92 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 71.503.214–71.503.319, 106 bases. 3 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 71.511.807–71.511.921, 115 basesExón 6: 71.513.240–71.513.332, 93 basesExón 7: 71.513.716–71.513.921, 206 bases. 4 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 71.515.623–71.515.751, 129 bases. 4 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 71.516.180–71.516.242, 63 bases. 3 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 71.516.989–71.517.039, 51 bases. 7 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 71.520.178–71.520.208, 31 basesExón 12: 71.520.789–71.520.904, 116 bases. 5 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 71.526.220–71.526.346, 127 bases. 7 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 71.528.298–71.528.401, 104 bases. 2 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 15: 71.535.021–71.535.089, 69 bases. 1 variante con una página en el exón 15. VerlasExón 16: 71.535.268–71.535.311, 44 bases. 3 variantes con una página en el exón 16. VerlasExón 17: 71.539.157–71.539.239, 83 basesExón 18: 71.551.041–71.551.156, 116 bases. 2 variantes con una página en el exón 18. VerlasExón 19: 71.551.607–71.551.720, 114 bases. 3 variantes con una página en el exón 19. VerlasExón 20: 71.553.011–71.553.188, 178 bases. 5 variantes con una página en el exón 20. VerlasExón 21: 71.553.807–71.553.931, 125 bases. 1 variante con una página en el exón 21. VerlasExón 22: 71.555.965–71.556.071, 107 bases. 2 variantes con una página en el exón 22. VerlasExón 23: 71.561.752–71.561.944, 193 bases. 2 variantes con una página en el exón 23. VerlasExón 24: 71.564.058–71.564.213, 156 bases. 2 variantes con una página en el exón 24. VerlasExón 25: 71.567.951–71.568.082, 132 bases. 1 variante con una página en el exón 25. VerlasExón 26: 71.568.172–71.568.338, 167 bases. 3 variantes con una página en el exón 26. VerlasExón 27: 71.569.820–71.569.934, 115 bases. 2 variantes con una página en el exón 27. VerlasExón 28: 71.570.229–71.570.334, 106 bases. 2 variantes con una página en el exón 28. VerlasExón 29: 71.570.599–71.570.741, 143 bases. 11 variantes con una página en el exón 29. VerlasExón 30: 71.574.198–71.574.371, 174 bases. 2 variantes con una página en el exón 30. VerlasExón 31: 71.589.593–71.589.686, 94 bases. 1 variante con una página en el exón 31. VerlasExón 32: 71.590.211–71.590.288, 78 bases. 6 variantes con una página en el exón 32. VerlasExón 33: 71.598.564–71.598.745, 182 bases. 1 variante con una página en el exón 33. VerlasExón 34: 71.600.702–71.600.842, 141 bases. 4 variantes con una página en el exón 34. VerlasExón 35: 71.601.499–71.601.528, 30 basesExón 36: 71.602.776–71.602.805, 30 basesExón 37: 71.611.245–71.611.346, 102 bases. 1 variante con una página en el exón 37. VerlasExón 38: 71.611.465–71.611.626, 162 bases. 3 variantes con una página en el exón 38. VerlasExón 39: 71.612.641–71.612.806, 166 bases. 1 variante con una página en el exón 39. VerlasExón 40: 71.613.334–71.613.410, 77 bases. 2 variantes con una página en el exón 40. VerlasExón 41: 71.620.547–71.620.609, 63 basesExón 42: 71.643.965–71.644.063, 99 bases. 2 variantes con una página en el exón 42. VerlasExón 43: 71.656.162–71.656.290, 129 bases. 1 variante con una página en el exón 43. VerlasExón 44: 71.658.878–71.659.033, 156 bases. 3 variantes con una página en el exón 44. VerlasExón 45: 71.660.560–71.660.651, 92 bases. 2 variantes con una página en el exón 45. VerlasExón 46: 71.664.268–71.664.438, 171 bases. 5 variantes con una página en el exón 46. VerlasExón 47: 71.665.162–71.665.304, 143 bases. 7 variantes con una página en el exón 47. VerlasExón 48: 71.667.376–71.667.515, 140 bases. 3 variantes con una página en el exón 48. VerlasExón 49: 71.668.754–71.668.842, 89 bases. 3 variantes con una página en el exón 49. VerlasExón 50: 71.669.112–71.669.207, 96 bases. 4 variantes con una página en el exón 50. VerlasExón 51: 71.669.605–71.669.746, 142 bases. 5 variantes con una página en el exón 51. VerlasExón 52: 71.674.197–71.674.296, 100 bases. 2 variantes con una página en el exón 52. VerlasExón 53: 71.679.057–71.679.235, 179 bases. 4 variantes con una página en el exón 53. VerlasExón 54: 71.681.001–71.681.110, 110 bases. 3 variantes con una página en el exón 54. VerlasExón 55: 71.682.530–71.682.677, 148 bases. 2 variantes con una página en el exón 55. VerlasExón 56: 71.686.454–71.686.763, 310 bases. 1 variante con una página en el exón 56. Verlas11020304050565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,8 kb de los 220,1 kb del gen; 6360 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DYSF

846

posiciones en DYSF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 220,1 kb de DYSF, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.

Variantes con una página (191)

Las variantes de DYSF con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A116Pfs*36c.345delExón 471.503.316Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A945Lfs*21c.2833delExón 2671.568.304Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A2105Tc.6313G>AExón 5571.682.669Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.92-1496_239+950delIntrón 171.479.386Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.240-159_345+1237delIntrón 371.503.054Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.460+2T>GIntrón 571.511.923Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.759+1G>CIntrón 771.513.922Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.888+1G>AIntrón 871.515.752Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.991G>CExón 1071.517.028Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1003-3C>AIntrón 1071.520.175Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 191 variantes de DYSF →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DYSF: dysferlin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dysf

Vancouver

Dante Labs. Gen DYSF: dysferlin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dysf

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