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Gen

MFAP5

microfibril associated protein 5

Resumen

Localización citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 8.645.943–8.662.826 (GRCh38)
Exones
10 exones en 16,9 kb
Proteína
173 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MAGP2, MP25
Transcrito MANE Select
ENST00000359478.7NM_003480.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Aneurisma aórtico

    • Aneurisma y disección de aorta torácica familiarAutosómica dominante

      Ensanchamiento y desgarro hereditarios de la aorta torácica, causados por cambios en genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 y THSD4.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición favorece la realización periódica de pruebas de imagen de la aorta, el control de la presión arterial y una cirugía preventiva oportuna, así como el cribado de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MFAP5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica MFAP5. MFAP5 y 14 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 8.154.385 hasta 9.154.384.Cromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb: 8.138.140–8.175.320, hebra directaZNF705A: 8.157.015–8.188.537, hebra directaZNF705AFAM90A1: 8.221.260–8.227.621, hebra inversaFAM90A1CLEC6A: 8.455.950–8.479.779, hebra directaCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, hebra directaCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, hebra inversaCLEC4EAICDA: 8.602.155–8.613.242, hebra inversaAICDAMFAP5: 8.645.943–8.662.826, hebra inversaMFAP5RIMKLB: 8.681.483–8.783.095, hebra directaRIMKLBA2ML1: 8.822.466–8.887.001, hebra directaA2ML1PHC1: 8.913.824–8.944.860, hebra directaPHC1M6PR: 8.940.358–8.951.856, hebra inversaM6PRKLRG1: 8.950.044–9.165.627, hebra directaKLRG1A2M: 9.067.664–9.116.229, hebra inversaA2MPZP: 9.148.840–9.208.410, hebra inversaPZPDiagrama de MFAP5: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 8.645.943–8.648.203, 2261 basesExón 9: 8.649.501–8.649.574, 74 basesExón 8: 8.650.502–8.650.589, 88 basesExón 7: 8.651.662–8.651.691, 30 basesExón 6: 8.654.437–8.654.481, 45 basesExón 5: 8.655.415–8.655.447, 33 basesExón 4: 8.655.786–8.655.830, 45 basesExón 3: 8.660.863–8.660.898, 36 basesExón 2: 8.662.047–8.662.106, 60 basesExón 1: 8.662.627–8.662.826, 200 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 16,9 kb del gen; 522 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MFAP5

4

posiciones en MFAP5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,9 kb de MFAP5, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MFAP5: microfibril associated protein 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. Gen MFAP5: microfibril associated protein 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mfap5

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