형질
Enlarged heart
임상 명칭: Cardiomegaly
Increased size of the heart, clinically defined as an increased transverse diameter of the cardiac silhouette that is greater than or equal to 50% of the transverse diameter of the chest (increased cardiothoracic ratio) on a posterior-anterior projection of a chest radiograph or a computed tomography.
요약
- 다른 명칭
- Increased heart size
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 150개: Enlarged heart
이 유전자들의 변화는 Enlarged heart 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ALPK3alpha kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APOA1apolipoprotein A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATBglutamyl-tRNA amidotransferase subunit B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GINS3GINS complex subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB7NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRAPnebulin related anchoring protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAGCRas related GTP binding C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTN2actinin alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIC2CLIC family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLXNcalaxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DESdesmin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 110개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LOXlysyl oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYLKmyosin light chain kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK9NIMA related kinase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLXND1plexin D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB9proteasome 20S subunit beta 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYSFdysferlin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JUPjunction plakoglobin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KLHL40kelch like family member 40 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR37WD repeat domain 37 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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