KCNQ1

Informes revisados relevantes para este gen

• Fibrilación auricular familiar

  • Autosómica dominante

    Fibrilación auricular que se transmite en las familias, asociada a alteraciones en genes como KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA y SCN5A.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocerlo facilita que los familiares se sometan antes a electrocardiogramas de control y que se hable a tiempo sobre la prevención del ictus.

• Síndrome de QT largo

  • Un trastorno de la repolarización cardíaca caracterizado por un intervalo QT prolongado y el riesgo de sufrir arritmias ventriculares potencialmente mortales, como la torsade de pointes.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

    Qué cambia al conocerlo

    Betabloqueantes, implantación de DAI, restricción de la actividad física, asesoramiento genético

• Síndrome de QT corto

  • Autosómica dominante

    Una enfermedad genética del sistema eléctrico del corazón que se manifiesta con un conjunto de signos y síntomas, entre los que destacan un intervalo QT corto en el electrocardiograma (< 300 ms) que no varía de forma significativa con la frecuencia cardíaca, ondas T altas y picudas, y un corazón estructuralmente normal. El síndrome de QT corto parece heredarse siguiendo un patrón autosómico dominante y se han identificado unas pocas familias afectadas

    • ClinGen califica la relación como fuerte
    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de KCNQ1

Los exones suman 3,2 kb de los 404,1 kb del gen; 2031 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KCNQ1

Variantes con una página (120)

Las variantes de KCNQ1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Ver las 120 variantes de KCNQ1 →

Genes vinculados a las mismas afecciones

• KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Comparte 3 afecciones
• KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Comparte 2 afecciones
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CComparte 1 afección
• CALM1calmodulin 1Comparte 1 afección
• CALM2calmodulin 2Comparte 1 afección
• CALM3calmodulin 3Comparte 1 afección
• GJA5gap junction protein alpha 5Comparte 1 afección
• KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Comparte 1 afección
• MYL4myosin light chain 4Comparte 1 afección
• SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Comparte 1 afección
• SLC4A3solute carrier family 4 member 3Comparte 1 afección
• TRDNtriadinComparte 1 afección

Rasgos asociados a KCNQ1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNQ1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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